Alle ARVC-Patienten und -Patientinnen hoffen darauf: auf die Entwicklung neuer Medikamente, die ARVC irgendwann einmal heilen oder zumindest den Krankheitsverlauf aufhalten können.
Tatsächlich starten 2023/24 die ersten Vorstudien oder sogar erste klinische Studien mit Gentherapien. Dabei wird ein verändertes Gen ersetzt oder inaktiviert. Mehrere Pharmafirmen arbeiten derzeit an Gentherapien für Patienten mit PKP2-Genvarianten. Studien für andere Genvarianten befinden sich noch in einem früheren Stadium.
Bei allen derzeit in Vorbereitung befindlichen Gentherapien wird ein sogenannter Adeno-assoziierter viraler (AAV) Vektor verwendet (ähnlich wie bei der Covid-Impfung). Langzeitwirkungen dieser Art der Therapie sind derzeit noch nicht bekannt.
Studien mit der Genschere CRISPR/Cas9 bzw. einer neueren Technologie, den „Baseneditoren“, bei der das veränderte Gen repariert bzw. durch ein gesundes Genstück ersetzt wird, sind für die ARVC derzeit noch nicht in Erprobung.
Wann starten die ersten Studien?
In den USA werden bereits Patienten für sogenannte Phase-1/2-Studien rekrutiert, die mit einer vektorbasierten Gentherapie behandelt werden. In dieser Phase 1/2 werden zunächst Dosis, Wirksamkeit und andere wichtige Sicherheitsparameter an ganz wenigen ausgewählten Patienten getestet, um neben der Wirksamkeit auch schwerwiegende akute Nebenwirkungen auszuschließen.
Ein paar wenige deutsche Zentren (Münster und Würzburg) rekrutieren aktuell (Stand 10/2024) für Vorstudien (sogenannte Phase-0-Studien). Hierbei wird zunächst geprüft, welche Patienten mit einer PKP2-Genveränderung sich eignen in Bezug auf ihren Antikörper Status gegen AAV. Damit der AAV-Vektor den Inhalt des Genersatzes erfolgreich übertragen kann, muss er bereits vorhandene neutralisierende Wirtsantikörper umgehen und an die Rezeptoren der Zielzellen binden.
Mehr Information auf unserer Seite “Studien“.
Kann ich an einer Phase-0-Gentherapiestudie teilnehmen?
Die ersten Phase-0-Studien in Deutschland sind im Jahr 2024 angelaufen. Zunächst muss geklärt werden, ob Sie die Zulassungskriterien für zukünftige Studien erfüllen. Hierfür werden in Vorstudien (Phase 0) geeignete Patienten gesucht. Voraussetzung ist, eine krankheitsverursachende PKP2-Variante und TrägerIn eines ICDs zu sein. Es gibt einige andere Einschluss- und Ausschlusskriterien, die von Studie zu Studie variieren können. Die Teilnahme an einer Phase-0-Studie ist zunächst weitgehend risikofrei, da hier eine Art Patientenregister aufgebaut und der Antikörper Status gegen AAV bestimmt wird für eventuelle zukünftige Gentherapiestudien an PatientInnen. Die Teilnahme an dieser Phase stellt keine Verpflichtung für eine spätere Teilnahme an Phase 1 oder 2 dar.
Kann ich an einer Phase-1/2-Gentherapiestudie teilnehmen?
Nein, das ist derzeit in Deutschland nicht möglich, da es momentan (Stand 10/2024) in Deutschland für ARVC keine Gentherapiestudien in der Phase 1 oder 2 gibt. Sollte dies später der Fall sein, müsste zunächst geklärt werden, ob Sie die strengen Zulassungskriterien für die Studie erfüllen. Dafür kann es hilfreich sein, wenn Sie bereits über die Phase-0-Studie in Deutschland als potentieller Kandidat registriert sind. Bei der Entscheidung, ob die Teilnahme an einer klinischen Studie für Sie in Frage kommt, sollten Sie die verschiedenen Optionen abwägen.
Sollte ich später an einer Phase-1/2-Gentherapiestudie teilnehmen?
Die Teilnahme an einer Studie ist eine persönliche Entscheidung, und die Teilnahme an einer Gentherapie-Studie in einer frühen Phase ist eine sehr wichtige Entscheidung. Bevor Sie sich für eine Gentherapie-Studie anmelden, sollten Sie sich über die Ziele der Studie im Klaren sein und berücksichtigen, welche Erwartungen an Sie gestellt werden und welche Risiken und Vorteile die Studie mit sich bringt, bevor Sie einer Teilnahme zustimmen. Gentherapiestudien haben strenge Protokolle, und es ist sehr wichtig, dass Sie in der Lage sind, sich an diese zu halten. Die Teilnahme ist nicht für jeden geeignet, und das ist auch in Ordnung.
Jeder Mensch hat andere Erfahrungen/Umstände, wie z. B. unterschiedliche Ausprägungen der Symptome, Medikamente und deren Nebenwirkungen, ICD-Schocks, Katheterablation usw., die eine Rolle dabei spielen, wie stark sich die ARVC auf sein Leben auswirkt. Jeder Mensch hat auch eine unterschiedliche Risikotoleranz und unterschiedliche Beweggründe für seine Entscheidung, an einer Gentherapie-Studie in einer frühen Phase teilzunehmen. Mögliche Risiken und Nebenwirkungen müssen daher sorgfältig und individuell gegen den möglichen Nutzen abgewogen werden.
Mehr erfahren
Fachartikel zu ARVC gesamt
Fachartikel zu Therapien
Vortragsfolien „ARVC-Forschung“, Prof. Dr. med. Larissa Fabritz (2023)
Vortragsfolien „Zukunftsausblick“, Prof. Dr. med. Brenda Gerull (2019)
Video des Vortrags „ARVC-Forschung“, Prof. Dr. med. Larissa Fabritz (2023)
Video des Vortrags „Zukunftsausblick für ARVC“, Prof. Dr. med. Brenda Gerull (2019)
FAQ Gentherapie – Häufig gestellte Fragen
Letzte Aktualisierung: 15.10.2024
Fachliche Überprüfung: Prof. Dr. med. Brenda Gerull
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