Wenn man sich für eine genetische Testung entscheidet, ist vor allem eines wichtig: eine gute umfassende Aufklärung im Vorfeld der Testung und nach Befunderhalt. Im Folgenden wird das Für und Wider einer genetischen Testung erörtert.
Befürworter der genetischen Testung weisen vor allem auf die medizinischen und psychologischen Vorteile hin, Gegner sehen vor allem ethische, juristische, aber ebenso psychologische Probleme.
Argumente für eine genetische Testung (Pro)
- Bestätigung der Diagnose bei Betroffenen mit Symptomen
Einstufung der Diagnose als gesichert, grenzwertig oder möglich - Erhalt eines Namens für die Erkrankung
- Abgrenzung von ähnlichen Herzerkrankungen (Differentialdiagnose)
- Individuelle Risikoeinschätzung je nach der spezifischen Genvariante
Risiko für gefährliche Herzrhythmusstörungen, Herzschwäche und plötzlichen Herztod und entsprechende Therapieentscheidungen - Informationen für eine krankheitsspezifische Behandlung
- Entlastung durch einen negativen Genbefund
Wahrscheinlichkeit von 50%, nicht betroffen zu sein
Angehörige mit negativem Gentest können aus dem Follow-Up entlassen werden
keine kardiologischen Untersuchungen mehr nötig - Relevanz für Nachkommen
Früherkennung und Risikobewertung von Familienangehörigen ohne Symptome - Identifizierung gefährdeter Personen
- Wissen um die Notwendigkeit regelmäßiger Kontrollen bei positivem Genbefund
- Verhindern (weiterer) schwerwiegender Ereignisse in einer Familie durch die Klarheit, wer gefährdet ist
- Möglichkeit des Treffens von Lebensstilentscheidungen (z.B. Beenden von Leistungssport)
dadurch positive Beeinflussung des Krankheitsverlaufs möglich - Möglichkeit der Unterstützung durch eine krankheitsspezifische Selbsthilfegruppe 🙂
- Förderung der Forschung
- Vergrößerung des Wissens über mutationsspezifische Besonderheiten und Risiken
- In Zukunft mutationsspezifische Therapien (Gentherapie)
derzeit noch nicht verfügbar, aber erste Studien auf dem Weg
Argumente gegen eine genetische Testung (Kontra)
- Recht auf Nichtwissen
- Verletzung des Rechts auf informationelle Selbstbestimmung
- familiäre Konflikte durch unterschiedlichen Umgang mit dem Testergebnis
- soziale Diskriminierung aufgrund des Testergebnisses
- psychische Folgen des Wissens um eine potentiell tödliche Erkrankung
- unnötige Angst und Sorgen (z.B. bei Anlageträgern, die nicht oder nur leicht erkranken)
- Schuldgefühle, als „Verursacher“ einer familiären Erkrankung identifiziert zu werden
- Abstempeln eines Anlageträgers als krank trotz völliger Symptomfreiheit
- kostspielige, belastende und unnötige medizinische Untersuchungen
- falsche Schlussfolgerung aus der genetischen Testung
- falsche Therapien oder Unterlassen richtiger Therapien
- falsche Interpretation der Ergebnisse (s.a. Fachwissen)
- Ausschluss vom Leistungssport
- Probleme beim Abschluss von Versicherungen (Krankenversicherung, Lebensversicherung, Berufsunfähigkeitsversicherung)
- Mitteilung der Diagnose und der Konsequenzen an die Angehörigen bleibt meist am Patienten hängen, was diesen überfordern kann
- Familienangehörige fühlen sich zu alt oder zu jung
Vorsicht: ARVC kann in jedem Lebensalter auftreten - Familienangehörige lehnen Testung ab, weil sie sich gesund fühlen
Vorsicht: gefährlich, da viele Betroffene keine Symptome haben
- WICHTIG
Wer sich in einer ARVC-Familie mit bekannter Genvariante NICHT genetisch testen lässt, sollte sich unbedingt regelmäßig kardiologisch untersuchen lassen, damit erste Anzeichen einer Erkrankung frühzeitig entdeckt werden.
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Letzte Aktualisierung: 25.10.2024
Die Informationen dieser Website ersetzen keine ärztliche Beratung. Jeder Fall ist individuell. Gesamteinschätzung, Diagnose und Auswahl einer angemessenen Therapie gehören daher immer in die Hände eines erfahrenen Arztes. Gerne helfen wir, Kontakt zu Experten herzustellen, insbesondere auch, wenn es Probleme mit der genetischen Diagnostik gibt.
