Da ARVC in der Regel eine familiäre Erkrankung ist, müssen auch die Familienangehörigen der Patienten kardiologisch überwacht werden. In Familien mit bekannter krankheitsverursachender Genvariante müssen nur die Träger dieser Variante nachverfolgt werden, während gennegative Angehörige aus der Überwachung entlassen werden können. Bei Familien, in denen keine Genvariante bekannt ist, sollten alle Familienangehörigen ersten Grades regelmäßig auf Erkrankungssymptome überprüft werden.
Wie oft sollten Kontrolluntersuchungen gemacht werden?
Bei Trägern einer ARVC-Genvariante oder Familienangehörigen eines gen-negativen ARVC-Patienten mit gesicherter Diagnose sollten alle 1 – 3 Jahre kardiologische Untersuchungen durchgeführt werden. Die tatsächliche Häufigkeit bestimmt Ihr Arzt, evtl. auch je nach Risikokonstellation in der Familie oder je nach Art der Genvariante.
Was ist das Ziel der Untersuchungen?
Es wird gezielt nach Zeichen einer beginnenden Krankheitsaktivität gesucht. Wichtig ist dabei immer der Vergleich mit dem Vorbefund.
Ernst zu nehmen sind neu aufgetretene Befunde in der Bildgebung oder in Zahl und Häufigkeit zunehmende (subjektiv möglicherweise nicht wahrgenommene) Rhythmusstörungen. Der nächste Schritt ist dann die Einordnung der neu aufgetretenen Befunde. Es muss eine Risikoeinschätzung vorgenommen werden und ggf. entsprechende therapeutische Maßnahmen ergriffen werden wie zum Beispiel der Start mit Medikamenten oder bei erhöhtem Risiko die Implantation eines ICD.
Welche Untersuchungen sollten in der Regel gemacht werden?
- Ruhe-EKG (idealerweise ein 12-Kanal-EKG)
- Belastungs-EKG (ist nicht überall üblich, aber sinnvoll, da unter Belastung erstmals Symptome auftreten können)
- Langzeit-EKG (über mindestens 24h)
- Echokardiographie (Ultraschall des Herzens)
- Labor (z.B. Kaliumspiegel, meist aber bei symptomfreien Personen nicht nötig)
- MRT (meist nur bei Patienten ohne ICD) alle 1 – 3 Jahre je nach Risikoeinschätzung des Arztes
- WICHTIG
Veränderungen im MRT können erste Krankheitsanzeichen darstellen, manchmal noch bevor Symptome auftreten oder sich Veränderungen im EKG zeigen.
Mögliche Fragen beim Arztbesuch
In den folgenden Checklisten haben wir mögliche Fragen zusammengestellt, die für Sie als Angehöriger eines ARVC-Patienten (egal, ob eine krankheitsverursachende Genvariante bekannt ist oder nicht) bei der Kontrolluntersuchung interessant sein könnten. Sie stellen nur einen Anhalt dar, was für Fragen sich beim Arztbesuch stellen können. Viele der Fragen sind vielleicht in Ihrem letzten Arztbrief bereits beantwortet worden. Auch müssen nicht jedes Mal alle Fragen von Neuem beantwortet werden. Bitte stellen Sie nur Fragen, die im Moment für Sie interessant sind – nach Ihnen warten womöglich noch andere Patienten ;-).
Checkliste Arztbesuch (ARVC-Genvariantenträger ohne Symptome)
Checkliste Arztbesuch (Familienangehörige von gen-negativen ARVC-Patienten)
Letzte Aktualisierung: 06.10.2024
Die Informationen dieser Website ersetzen keine ärztliche Beratung. Jeder Fall ist individuell. Gesamteinschätzung, Diagnose und Risikoeinschätzung gehören daher immer in die Hände eines erfahrenen Arztes. Gerne helfen wir, Kontakt zu Experten herzustellen.
