Junge Paare, von denen ein Partner ARVC hat, haben viele Fragen zum Thema Familienplanung. Sind aus privaten, beruflichen oder gesundheitlichen Gründen (erst einmal) keine Kinder geplant, geht es um die Auswahl der Verhütungsmethode. Besteht Kinderwunsch, dreht sich alles um die Vererbbarkeit der Erkrankung, die Möglichkeit einer Präimplantationsdiagnostik (PID) und eine optimale Beratung und Diagnostik im Vorfeld zur Planung einer sicheren Schwangerschaft.
Verhütung
Alle ARVC-Patientinnen im gebärfähigen Alter und ihre Partner sollten grundsätzlich über sichere und effektive Möglichkeiten der Verhütung aufgeklärt werden.
Grundsätzlich stehen natürlich alle nicht-hormonellen Methoden zur Verfügung wie zum Beispiel die Kupferspirale oder die etwas unsichereren Barrieremethoden wie z.B. Kondome oder Diaphragma.
Die Pille gilt aber immer noch als eine der sichersten Verhütungsmethoden überhaupt. Allerdings ist bekannt, dass die Pille das Thromboserisiko zum Teil deutlich erhöhen kann. Für ARVC-Patientinnen kann dies unter Umständen gefährlich werden, insbesondere wenn bereits Vorhofflimmern, andere Vorhofarrhythmien (supraventrikuläre Arrhythmien), ein Thrombus in der rechten Herzkammer wegen der für ARVC typischen Wandbewegungsstörungen oder allgemein viele Herzrhythmusstörungen vorliegen. Dann besteht theoretisch die Gefahr eines Schlaganfalls. Bei Vorhofflimmern müssen oft Blutverdünner eingenommen werden, um das Schlaganfallrisiko zu minimieren.
Deshalb ist die konventionelle Pille bei ARVC-Patientinnen mit Symptomen möglicherweise weniger gut geeignet, auch wenn es dazu keine Studien gibt.
Es gibt aber die Möglichkeit, eine sichere hormonelle Verhütung ohne erhöhtes Thromboserisiko zu erreichen.
- WICHTIG
Manche ARVC-Patientinnen reagieren auf hormonelle Veränderungen mit einer deutlichen Zunahme ihrer Herzrhythmusstörungen. Sprechen Sie deshalb Änderungen in der Medikation und eine eventuelle hormonelle Verhütung unbedingt mit Frauenarzt/-ärztin und Kardiologen/in ab und lassen Sie ggf. kurzfristig ein Langzeit-EKG durchführen, um eventuelle Veränderungen (z.B. zunehmende Arrhythmien, Veränderungen der QT-Zeit) frühzeitig aufzuspüren.
Vererbungsrisiko
Da ARVC in der Regel autosomal-dominant vererbt wird, wird rein statistisch bei einer nachgewiesenen ARVC-Genvariante jeder zweite Nachkomme diese Genveränderung erben. Das heißt aber nur, dass das Kind mit der vererbten Genvariante die Anlage für ARVC in sich trägt; es sagt überhaupt nichts darüber aus, ob es später einmal daran erkranken wird. Lesen Sie mehr zu diesem Thema auf unserer Seite zur Genetik (Verlinkung). Zum Risiko der Vererbung sollte im Vorfeld einer Schwangerschaft idealerweise eine genetische Beratung stattfinden.
Wenn man sich also Kinder wünscht, gibt es mehrere Möglichkeiten, mit der Thematik umzugehen:
- man entscheidet sich bewusst für ein Kind, das möglicherweise die Genvariante in sich trägt – die Hälfte der Kinder sind statistisch gesehen gesund und ein Kind, das die Mutation in sich trägt, kann, muss aber nicht später an ARVC erkranken
- man lässt das Thema einfach auf sich zukommen, ohne sich groß Gedanken darüber zu machen
- man entscheidet sich bewusst dagegen, Kinder zu bekommen, weil man das Risiko nicht eingehen möchte
- man beantragt eine Präimplantationsdiagnostik (PID), um die Weitergabe der Genvariante von vornherein zu verhindern
Manche ARVC-Betroffene erfahren erst während oder nach einer Schwangerschaft, dass sie selbst oder der Partner/die Partnerin an ARVC erkrankt oder von einer ARVC-Genvariante betroffen sind. Von den werdenden Eltern, die bereits vor der Schwangerschaft wussten, dass einer von ihnen Genvariantenträger ist, entscheiden sich tatsächlich die meisten für eine natürliche Schwangerschaft. Immerhin ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind NICHT betroffen ist, 50%, und selbst wenn es Genvariantenträger sein sollte, muss es nicht unbedingt an ARVC erkranken im Laufe seines Lebens.
Beratung und Diagnostik vor einer Schwangerschaft
Paare, die eine Schwangerschaft planen, sollten idealerweise bereits im Vorfeld eine genetische Beratung (s.o.) erhalten, um sich umfassend über das Risiko der Vererbung einer nachgewiesenen familiären ARVC-Genvariante auf das Kind und die Möglichkeiten von Präimplantationsdiagnostik (PID) und Pränataldiagnostik informieren zu können. Bei der Beratung sollten individuelle Betroffenheit und Einstellung, aber auch kulturelle, religiöse und rechtliche Aspekte berücksichtigt werden.
Ist die zukünftige Mutter die ARVC-Betroffene, sollte ebenfalls noch vor der Schwangerschaft ein kompletter kardiologischer Check-Up mit EKG, Ultraschall (Echo) und/oder MRT und Belastungs-EKG zur Risikoeinschätzung erfolgen. Wichtig ist dabei die Arztwahl und die Suche nach Unterstützung (zum Beispiel von einer erfahrenen Hebamme). Mehr dazu finden Sie unter der Rubrik “Tipps für Schwangere“.
Eine Beratung durch ein multidisziplinäres Team wäre der Idealfall, um das Risiko einer Schwangerschaft für die werdende Mutter bewerten, Fragen zur Medikamentenauswahl und -einstellung bzw. ggf. Fragen zum ICD und sonstigen diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen zu erörtern. Es wird empfohlen, das Risiko nach der modifizierten Klassifikation der World Health Organization zu mütterlichen kardiovaskulären Risiken einzuschätzen (mWHO-Klassifikation). Außerdem sollte die Betreuung in der Schwangerschaft durch einen Arzt/eine Ärztin des Vertrauens und die Auswahl einer geeigneten Geburtsklinik geplant werden. Mehr dazu finden Sie in der Rubrik “Schwanger mit ARVC – Medizinische Aspekte“.
Unserer Erfahrung nach existieren solche Teams aus Kardiologen, Gynäkologen und Geburtshelfern, wie sie in Leitlinien empfohlen werden, in Deutschland nur selten.
Präimplantationsdiagnostik (PID)
Es gibt eine beschwerliche, eher unromantische und teure Möglichkeit, Kinder zu bekommen, die nicht von ARVC betroffen sind: die Präimplantationsdiagnostik (PID, engl. preimplantation genetic diagnosis oder PGD). Das ist die genetische Untersuchung von Zellen eines durch künstliche Befruchtung erzeugten Embryos. Diesem werden in einem sehr frühen Entwicklungsstadium Zellen entnommen und auf die bekannte familiäre ARVC-Genvariante untersucht. Anschließend werden nur Embryonen in die Gebärmutter eingesetzt, die die Genvariante nicht aufweisen.
Wenn Sie selbst mit dem Gedanken an eine PID spielen, können Sie hier mehr zu Rechtslage und Vorgehensweise erfahren.
Sollten Sie sich mit einem von ARVC betroffenen Paar, dem eine PID genehmigt wurde, zu deren persönlichen Erfahrungen austauschen wollen, dann schreiben Sie gerne eine E-Mail an pid@arvc-selbsthilfe.org.
Mehr erfahren
Präimplantationsdiagnostik (PID)
Vortrag zu PID, Symposium „Humangenetik zwischen Wunsch und Kind – Chancen und Grenzen“, MGZ München (2018), Mitschrift
Vortragsfolien „Genetik und Möglichkeiten der Präimplantationsdiagnostik (PID)“, Dr. med. Teresa Neuhann (2016)
mWHO-Klassifikation für mütterliche Risiken
Medikamente in der Schwangerschaft
ICD, Diagnostik und Therapie in der Schwangerschaft
Wissenschaftliche Studien und Leitlinien Schwangerschaft
Medizinische Abkürzungen
Medizinische Fachbegriffe
Fachartikel Schwangerschaft und Präimplantationsdiagnostik (PID)
FAQ Familienplanung – Häufig gestellte Fragen
Letzte Aktualisierung: 04.10.2024
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