DIAGNOSE-
KRITERIEN
Seit 2010 wird die Diagnose ARVC in Zusammenschau von Anamnese und aller erhobenen Befunde auf der Basis der sogenannten Task-Force-Kriterien von 2010 gestellt. Es gibt Hauptkriterien („major criteria“) und Nebenkriterien („minor criteria“), die in sechs verschiedenen Kategorien erhoben werden. Je nachdem, wie viele Kriterien welcher Art zutreffen, wird dann von einer gesicherten, grenzwertigen oder möglichen […]
DIAGNOSTIK NACH
PLÖTZLICHEM HERZTOD
Der plötzliche Herztod eines Familienmitglieds ist für die Angehörigen ein unfassbarer Schock, insbesondere, wenn der oder die Betroffene vorher scheinbar völlig gesund war.Manchmal führt erst ein plötzlicher Herztod zur Diagnose einer familiären Erkrankung. Je jünger der oder die Verstorbene, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine genetische Erkrankung ursächlich ist, auch wenn bis zu diesem […]
ANDERE UNTER-
SUCHUNGEN
Folgende Untersuchungen können ggf. sinnvoll sein, sind aber nicht unbedingt zur Diagnosestellung nötig. Sie dienen oft der Abgrenzung (Differentialdiagnose) zu anderen Erkrankungen oder liefern wichtige Zusatzinformationen. Angiokardiographie Darstellung der Gefäße und der Herzkammern RV-AngiographieDarstellung der Gefäße und der rechten Herzkammer LV-Angiographie Darstellung der Gefäße und der linken Herzkammer Koronarangiographie Darstellung der Herzkranzgefäße ggf. zum Ausschluss […]
SONSTIGE
UNTER-
SUCHUNGEN
Manchmal können zusätzliche Untersuchungen sinnvoll sein, z.B. wenn die Diagnose nach allen bisherigen Standarduntersuchungen weiterhin unklar bleibt, oder in Spezialsituationen wie nach einem plötzlichen Herztod. Hier finden Sie Informationen zu weiteren wichtigen Untersuchungen, die häufig zum Einsatz kommen. Elektrophysiologische Untersuchung (EPU) Mehr erfahren Herzmuskelbiopsie(EMB) Mehr erfahren AndereUntersuchungen Mehr erfahren Diagnostik nachplötzlichem Herztod Mehr erfahren
GENVARIANTEN
Es werden ständig neue ARVC verursachende Gene entdeckt. Einige finden sich sehr häufig und gelten als besonders typisch für ARVC, andere sind selten, und es nicht immer einfach, einen Zusammenhang mit der Erkrankung nachzuweisen. Ein Teil der Genvarianten verursacht linksbetonte oder biventrikuläre (beidseitige) Formen, die nach der neuen Nomenklatur der ESC von 2023 teilweise unter […]
GENTEST BEI KINDERN
Die (meist prädiktive) genetische Testung von Kindern ist besonders umstritten wegen der medizinischen, juristischen und psychologischen Probleme (s.a. Gentest Pro & Kontra). Eine prädiktive Testung sollte bei Kindern grundsätzlich nur erfolgen, wenn sich daraus eine wichtige medizinische bzw. therapeutische Konsequenz im Kindesalter ergibt. Bei ARVC spräche dafür, dass man beispielsweise durch das Wissen um eine […]
GENETISCHE DIAGNOSE-
KRITERIEN
Der Genbefund als Diagnosekriterium für ARVC Der Nachweis einer ARVC verursachenden Genvariante (ein sogenannter „positiver Gentest“) gilt als Hauptkriterium (Major-Kriterium) für ARVC / ACM. Allein mit einer krankheitsverursachenden Genveränderung hat man dann, ohne dass noch ein einziges Symptom oder ein krankhafter Befund dazukommen müsste, bereits eine „mögliche ARVC“ (possible). Das trifft z.B. auf eine Vielzahl […]
GENETISCHE TESTUNG
Der Gentest (auch DNA-Analyse, DNA-Test, DNS-Analyse, DNS-Test, Genanalyse) ist eine Analyse von Genen, die typischerweise bei Patienten mit einer bestimmten Erkrankung oder Erkrankungsgruppe von Genvarianten betroffen sind. Bei ARVC wird gezielt nach Genveränderungen (Genvarianten, früher auch Genmutationen genannt) in den typischen krankheitsverursachenden Genen gesucht. Für diesen Test wird Erbmaterial gebraucht, das in den meisten Fällen […]
