GENTEST
PRO & KONTRA
Wenn man sich für eine genetische Testung entscheidet, ist vor allem eines wichtig: eine gute umfassende Aufklärung im Vorfeld der Testung und nach Befunderhalt. Im Folgenden wird das Für und Wider einer genetischen Testung erörtert. Befürworter der genetischen Testung weisen vor allem auf die medizinischen und psychologischen Vorteile hin, Gegner sehen vor allem ethische, juristische, […]
GENVARIANTEN
Es werden ständig neue ARVC verursachende Gene entdeckt. Einige finden sich sehr häufig und gelten als besonders typisch für ARVC, andere sind selten, und es nicht immer einfach, einen Zusammenhang mit der Erkrankung nachzuweisen. Ein Teil der Genvarianten verursacht linksbetonte oder biventrikuläre (beidseitige) Formen, die nach der neuen Nomenklatur der ESC von 2023 teilweise unter […]
GENTEST BEI KINDERN
Die (meist prädiktive) genetische Testung von Kindern ist besonders umstritten wegen der medizinischen, juristischen und psychologischen Probleme (s.a. Gentest Pro & Kontra). Eine prädiktive Testung sollte bei Kindern grundsätzlich nur erfolgen, wenn sich daraus eine wichtige medizinische bzw. therapeutische Konsequenz im Kindesalter ergibt. Bei ARVC spräche dafür, dass man beispielsweise durch das Wissen um eine […]
GENETISCHE DIAGNOSE-
KRITERIEN
Der Genbefund als Diagnosekriterium für ARVC Der Nachweis einer ARVC verursachenden Genvariante (ein sogenannter „positiver Gentest“) gilt als Hauptkriterium (Major-Kriterium) für ARVC / ACM. Allein mit einer krankheitsverursachenden Genveränderung hat man dann, ohne dass noch ein einziges Symptom oder ein krankhafter Befund dazukommen müsste, bereits eine „mögliche ARVC“ (possible). Das trifft z.B. auf eine Vielzahl […]
GENETISCHE TESTUNG
Der Gentest (auch DNA-Analyse, DNA-Test, DNS-Analyse, DNS-Test, Genanalyse) ist eine Analyse von Genen, die typischerweise bei Patienten mit einer bestimmten Erkrankung oder Erkrankungsgruppe von Genvarianten betroffen sind. Bei ARVC wird gezielt nach Genveränderungen (Genvarianten, früher auch Genmutationen genannt) in den typischen krankheitsverursachenden Genen gesucht. Für diesen Test wird Erbmaterial gebraucht, das in den meisten Fällen […]
ERBGANG
Autosomal-dominanter Erbgang Der Erbgang bei ARVC / ACM ist in den meisten Fällen autosomal-dominant. Das heißt: wer eine Genveränderung aufweist, vererbt sie unabhängig vom Geschlecht mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen. Im Umkehrschluss hat also jedes Kind eines Genvariantenträgers eine Chance von 50%, die Variante NICHT in sich zu tragen. Variantenträger oder Anlageträger […]
