GENVARIANTEN –
BESONDER-
HEITEN
Es werden ständig neue ARVC verursachende Gene entdeckt. Einige finden sich häufig und gelten als besonders typisch für ARVC, andere sind selten, und es nicht immer einfach, einen Zusammenhang mit der Erkrankung nachzuweisen. Ein Teil der Genvarianten verursacht linksbetonte oder biventrikuläre (beidseitige) Formen, die nach der neuen Nomenklatur der ESC von 2023 teilweise unter der […]
PROBLEME
BEIM GENTEST
Je breiter die Testmethoden ausgewählt werden, desto mehr unklare Befunde tauchen bei der genetischen Testung auf. Bei der Beurteilung ist äußerste Vorsicht geboten, wenn der Befund nicht eindeutig ist, und der Phänotyp nicht ganz klar mit dem Genotyp übereinstimmt. Weder soll ein ARVC-Patient übersehen werden, der potentiell vom plötzlichen Herztod bedroht ist, noch sollen gesunde […]
TESTMETHODEN
Während in den Frühzeiten der Genetik meistens einzelne Gene mittels Sanger Sequenzierung untersucht wurden, was heute nur noch beim Familienscreening angewendet wird, ist heute mittels NGS (next generation sequencing) die gleichzeitige Untersuchung von mehreren Genen gleichzeitig möglich. Meist werden sogenannte Kardiopanels untersucht. Das absolute Minimum bei ARVC sollte die Untersuchung der 8 – 10 Hauptgene […]
