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TESTMETHODEN

Während in den Frühzeiten der Genetik meistens einzelne Gene mittels Sanger Sequenzierung untersucht wurden, was heute nur noch beim Familienscreening angewendet wird, ist heute mittels NGS (next generation sequencing) die gleichzeitige Untersuchung von mehreren Genen gleichzeitig möglich. Meist werden sogenannte Kardiopanels untersucht. Das absolute Minimum bei ARVC sollte die Untersuchung der 8 – 10 Hauptgene (PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP, TMEM43, PLN, DES, FLNC, LMNA) sein, manche Panels umfassen je nach Labor auch bis zu 15 Gene. Auf wissenschaftlicher Basis werden die Proben auch durch ein WES (whole exome sequencing) oder ein WGS (whole genome sequencing) nach Mutationen in allen Genen durchsucht.

  • WICHTIG

Seit 12. Juli 2024 kann eine Genomsequenzierung bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung (zu der ARVC gehört) zu Diagnose- und Forschungszwecken im Rahmen des Modellvorhabens §64e SGB V bei gesetzlich Krankenversicherten durchgeführt werden (s.a. genomDE mit Betroffenenberichten aus der ARVC-Selbsthilfe).


Methoden der genetischen Testung

Mehr erfahren

  • Testung von einzelnen krankheitsverursachenden Genen
  • teuer und langwierig bei Testung von mehreren Genen
  • früher die Standarduntersuchung
  • heute vor allem zur Testung von Familienmitgliedern nach dem Nachweis einer Mutation beim Indexpatienten oder in speziellen Fragestellungen (z.B. Deletion)
  • gleichzeitige Testung mehrerer krankheitsverursachender Gene
  • bei ARVC meist durch sogenannte Kardio-Panels, z.B. Kardiomyopathie-Panels, ARVC-Panel
  • relativ billige, schnelle und verlässliche Testung
  • Testung des gesamten Exoms (ca. 20.000 Gene)
  • Zunehmend auch bei unklaren Fällen durchgeführt
  • Verwendung in der Forschung, für die Entdeckung neuer oder zusätzlicher verantwortlicher Gene, in diagnostisch unklaren Fällen
  • Problem:
    viele Varianten unklarer Signifikanz (VUS, Klasse 3), deren Interpretation schwierig ist
    → womöglich wird eine Mutation als krankmachend beschrieben, obwohl sie für die Erkrankung keine Rolle spielt (s.a. Probleme beim Gentest)

 

  • Testung des gesamten Genoms
  • teuer
  • bisher:
    Verwendung nur in der Forschung, für die Entdeckung neuer oder zusätzlicher verantwortlicher Gene, in diagnostisch völlig unklaren Fällen und bei Biobanken
  • jetzt:
    Genomsequenzierung bei seltenen Erkrankungen (auch ARVC) möglich im Rahmen des Modellvorhabens §64e SGB V von 2024 - 2029
  • Problem:
    viele Varianten unklarer Signifikanz (VUS, Klasse 3), deren Interpretation schwierig ist
    → womöglich wird eine Mutation als krankmachend beschrieben, obwohl sie für die Erkrankung keine Rolle spielt

Fachartikel Genetik
Vortragsfolien „Genetik bei ARVC, molekulare Autopsie und Register“, Prof. Dr. rer. nat. Hendrik Milting, Prof. Dr. Peter van Tintelen (2019)
Vortragsfolien „Genetik und Möglichkeiten der Präimplantationsdiagnostik“, Dr. Teresa Neuhann (2016)

YouTube-Kanal Ärztefortbildung zu ARVC/ACM
Video Ärztefortbildung „ ACM: Kausale Gene, Umgang mit VUS, Gendiagnostik bei Kindern“ PD Dr. med. Dominik Westphal (2023)
Video des Vortrags „ Genetik bei ARVC“, Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr (2023)
Video des Vortrags „Genetik bei ARVC, molekulare Autopsie und Register“, Prof. Dr. rer. nat. Hendrik Milting, Prof. Dr. Peter van Tintelen (2019)

Genetik für Ihre Patienten


FAQ Genetische Testmethoden – Häufig gestellte Fragen

  • schriftliche Einwilligungserklärung in die Gendiagnostik (laut GenDG)
  • Diagnostischer Test
    bei auffälligen Symptomen und/oder Befunden ist keine genetische Beratung vor der Testung vorgeschrieben (auch wenn sie sinnvoll sein kann), sondern kann direkt zur Diagnosesicherung erfolgen
  • Prädiktiver Test
    bei asymptomatischen Personen ohne auffällige Befunde (z.B. Familienscreening)
    Beratungsnachweis durch HumangenetikerInnen oder
    KardiologInnen mit Qualifikation für die fachgebundene genetische Beratung
  • Überweisungsschein (Muster 10)
  • Diagnose
    ARVC bzw. V.a. ARVC (ICD-10 Code I42.80)
  • Untersuchungsauftrag
    NGS oder
    Paneldiagnostik ARVC oder
    Arrhythmogene Erkrankungen bei unklaren Herzrhythmusstörungen oder
    Kardiomyopathiepanel bei unklarer Kardiomyopathie oder
    WES/WGS
  • Material
    normalerweise EDTA-Blut
    in Ausnahmefällen (z.B. bei Kindern) Wangenschleimhautabstrich oder Speichel

 

Bei Verdacht auf ARVC wird der Test von den gesetzlichen Krankenkassen in der Regel problemlos übernommen, ebenso der Test auf eine bereits bekannte Genvariante bei Angehörigen im Rahmen eines Familienscreenings.
Bei privaten Krankenkassen gibt es immer wieder Schwierigkeiten, obwohl die Leitlinien eindeutig einen Gentest empfehlen. Betroffene müssen einen Kostenvoranschlag einholen, und immer wieder kommt es zu Ablehnungen. Eine ausführliche ärztliche Begründung für den Gentest ist hilfreich.

Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen – Konsensuspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK), der Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK)
Schulze-Bahr E, Klaassen S, Gerull B et al., Kardiologie 2023; 17:300–349
https://doi.org/10.1007/s12181-023-00622-3

Pocket-Leitlinie: Kardiomyopathien - Leitlinien für das Management von Kardiomyopathien (Version 2023)
Meder B, Eckardt L, Falk V et al. Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e.V. (2023) - ESC Pocket Guidelines, Börm Bruckmeier Verlag GmbH
https://leitlinien.dgk.org/2024/pocket-leitlinien-kardiomyopathien-version-2023/

2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies
Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR et al. ESC Scientific Document Group, Eur Heart J. 2023 Aug 25:ehad194
https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194

Vortrag „Genetik bei ARVC“
Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr, Institut für Genetik von Herzerkrankungen, Universitätsklinikum Münster
Symposium "ARVC-Selbsthilfe trifft Fachwissen", St. Vinzenz-Haus der LMU München, 17.06.2023
https://www.youtube.com/watch?v=XprLLxfLHso

Vortrag „ACM: Kausale Gene, Umgang mit Varianten unklarer Signifikanz (VUS) und genetische Diagnostik bei Kindern“
PD Dr. med. Dominik Westphal, Munich Consortium des European Reference Networks ERN GUARD-Heart, Klinikum Rechts der Isar der TU München
Ärztefortbildung „Arrhythmogene Kardiomyopathien (ACM), St. Vinzenz-Haus der LMU München, 16.06.2023
https://www.youtube.com/watch?v=XprLLxfLHso

Pocket-Leitlinie: Ventrikuläre Arrhythmien und Prävention des plötzlichen Herztodes (Version 2022)
Eckardt L, Bosch R, Falk V, et al. Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e.V. (2023) - ESC Pocket Guidelines, Börm Bruckmeier Verlag GmbH
https://leitlinien.dgk.org/2023/pocket-leitlinie-ventrikulaere-arrhythmien-und-praevention-des-ploetzlichen-herztodes-version-2022/

2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death
Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M et al. Eur Heart J. 2022 Oct 21;43(40):3997-4126
https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac262

European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for Cardiac Diseases
Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF et al. Heart Rhythm. 2022 Jul;19(7):e1-e60
https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2022.03.1225

An International Evidence Based Reappraisal of Genes Associated with Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC) using the ClinGen Framework
James C, Jongbloed J, Hershberger R et al. Circ Genom Precis Med. 2021 Apr 8
https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.120.003273

2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy
Towbin JA, McKenna WJ, Abrams DJ et al. Heart Rhythm Volume 16, ISSUE 11, e301-e372, November 01, 2019
https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2019.05.007

Vortrag „Genetik bei ARVC, molekulare Autopsie und Register“
Prof. Dr. rer. nat. Hendrik Milting, Kardiogenetik Herz- und Diabeteszentrum Bad Oeynhausen
Prof. Dr. Peter van Tintelen, Kardiogenetik, UMC Utrecht, Niederlande
Symposium "ARVC-Selbsthilfe trifft Fachwissen", Bayerischer Rundfunk München, 23.02.2019
Vortragsfolien
https://www.youtube.com/watch?v=PzkIJuaihoQ

Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: An Update on Pathophysiology, Genetics, Diagnosis, and Risk Stratification
Paul M, Wichter T, Fabritz L et al. Herzschrittmacherther Elektrophysiol. 2012 Sep;23(3):186-95
https://doi.org/10.1007/s00399-012-0233-7

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie
Saguner A, Brunckhorst C, Duru F. Cardiovascular Medicine 2011; 14 (11): 303-314
https://cardiovascmed.ch/article/doi/cvm.2011.01623

Letzte Aktualisierung: 10.10.2024

ARVC-Selbsthilfe –
die Patientenorganisation für Betroffene und Angehörige mit der seltenen Herzerkrankung

Arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM, AC)
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
Arrhythmogene linksventrikuläre Kardiomyopathie (ALVC)
Arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie (AVC)
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD)
Nicht-dilatative linksventrikuläre Kardiomyopathie (NDLVC)

ARVC-Selbsthilfe –
the patient association for patients and families with the rare heart disease

Arrhythmogenic Cardiomyopathy (ACM, AC)
Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)
Arrhythmogenic Left Ventricular Cardiomyopathy (ALVC)
Arrhythmogenic Ventricular Cardiomyopathy (AVC)
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia (ARVD)
Non-dilated left ventricular cardiomyopathy (NDLVC)

Über ARVC

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