Das A und O bei der Verdachtsdiagnose einer arrhythmogenen Kardiomyopathie oder einer anderen seltenen Herzerkrankung ist eine sorgfältige Eigen- und Familienanamnese. Oft kann sie bereits wichtige Hinweise liefern, ob eine familiäre Erkrankung vorliegt.
Nicht selten treten die ersten Symptome einer genetischen Herzerkrankung nur sporadisch auf und bleiben bei einer ersten Untersuchung in EKG und Echo unentdeckt. Deswegen ist es sinnvoll, bei dem geringsten Verdacht auf eine Kardiomyopathie (inkl. ARVC) ein MRT zu veranlassen. Bleiben Zweifel, kann eine genetische Testung angezeigt sein.
- WICHTIG
Nehmen Sie die oft unspezifischen Symptome junger, vermeintlich gesunder Menschen ernst und beginnen Sie die Konsultation mit einer ausführlichen (Familien-)Anamnese.
Eigenanamnese
Symptome können sich bei ARVC schleichend entwickeln, akut auftreten oder sich im Rahmen einer sogenannten „Hot phase“ (heiße Phase, Erkrankungsschub) präsentieren. Wichtig ist das gezielte Nachfragen nach typischen Symptomen, besonderen nicht-kardialen Auffälligkeiten und Triggern.Typische Symptome
- überlebter plötzlicher Herztod, Herzstillstand
- unklare Arrhythmien, Tachykardien, Extrasystolen, Palpitationen
- unklare (Prä-)Synkopen
- Druckgefühl auf der Brust
- herzinfarktähnliche Brustschmerzen, Angina pectoris
- unklare Dyspnoe, insbesondere bei körperlicher Anstrengung, aber auch nachts
- Herzinsuffizienz und deren Symptome unklarer Genese, v.a. < 50. LJ
- Vorhofflimmern, v.a. < 50. LJ
- rezidivierende unspezifische Symptome wie Schwindel oder Übelkeit/Unwohlsein
Typische Trigger
- Sport (insbesondere Leistungssport), körperliche Anstrengung
- emotionale Belastung wie Freude/Trauer/Wut/Erschrecken
- Fieber, Infekte
- Sehr selten Schlaf/Ruhe
- Medikamenteneinnahme
z.B. Stimulantien, Sympathomimetika
Auffällige nicht-kardiologische Untersuchungsbefunde
- stark gekräuselte, wollige Haare
- palmoplantare Hyperkeratose
- Ichthyosis
- Alopezie
- fragile Haut
- Epidermiolysis bullosa
- Nageldystrophie
- Skelettmuskelerkrankungen, Muskelschwäche
Familienanamnese
Wichtig ist das gezielte Nachfragen, ob in der Familie (insbesondere in einem Zweig der Familie, z.B. mütterlicherseits oder väterlicherseits) gehäuft Herzprobleme oder Todesfälle aufgetreten sind. Konkret also: gibt es in der Familie……ungeklärte Todesfälle (insbesondere vor dem 50. Lebensjahr)
- plötzlicher Herztod (SCD, sudden cardiac death)
- unerwartete, ungeklärte Todesfälle (SUDS, sudden unexplained death syndrome)
- unerwarteter Tod im Schlaf (SUNDS, sudden unexplained nocturnal death syndrome)
- plötzlicher Kindstod im 1. Lebensjahr (SIDS, sudden infant death syndrome)
- Spätabort, intrauteriner Fruchttod
- Tod durch Ertrinken von sicheren Schwimmern
- unerklärbarer Unfall (z.B. Autounfall ohne Einwirkung von außen, Sturz ohne ersichtliche Ursache)
…(mehrere) Familienangehörige mit unklarer Symptomatik wie
- unklare Herzrhythmusstörungen
- Myokarditis (v.a. virusnegativ und/oder rezidivierend)
- Kardiomyopathien (unklarer Genese)
- Vorhofflimmern
- Herzinsuffizienz
- Schrittmacherpflichtigkeit oder ICD-Träger < 50. Lebensjahr
- Betablockereinnahme bei normalem Blutdruck
- unklare Herzerkrankungen
- unklare Synkopen ohne vagale Prodromi
- WICHTIG
Besonders verdächtig ist, wenn es in einem Zweig der Familie (mütterlicherseits oder väterlicherseits) gehäuft Herzerkrankungen gibt. Beim Abfragen der Todesursache ist Vorsicht geboten: gerne wird ein plötzlicher Herztod einfach als „Herzinfarkt“ bezeichnet. Der am Herzinfarkt verstorbene Opa kann also durchaus auch ein Kammerflimmern gehabt haben.
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Letzte Aktualisierung: 09.10.2024