Im Folgenden finden Sie Studien, die wir unterstützen oder unterstützt haben. Nicht alle Studien befassen sich direkt mit ARVC, haben aber auf die eine oder andere Weise einen zukünftigen Nutzen für ARVC-Patienten (beispielsweise für DefiträgerInnen oder Familien, die vom plötzlichen Herztod betroffen sind).
Außerdem berichten wir über interessante Studien aus unserem wissenschaftlichen Beirat oder anderen Experten, mit denen wir in Kontakt sind.
Aktuelle Aufrufe und laufende Studien (Stand: 10/2024)
Für eine verbesserte Diagnose und die Weiterentwicklung von Therapien sind vorab oft langfristige Forschungen nötig. Ein großes Problem bei seltenen Erkrankungen wie ARVC sind fehlende Daten bzw. eine zu geringe Anzahl an Datensätzen. Daher rufen wir immer wieder dazu auf, an Studien teilzunehmen.
Zielgruppe:
Für die Studie kommen nur Betroffene infrage, die alle der 4 folgenden Kriterien erfüllen:
- TrägerInnen einer (wahrscheinlich) krankheitsverursachenden PKP2-Genvariante (Klasse 4 und 5, wahrscheinlich pathogen und pathogen)
- Gesicherte ARVC-Diagnose nach Task-Force-Diagnosekriterien von 2010
- ICD-Trägerer und -Trägerinnen
- Alter 14 – 65 Jahre
Ziel:
Die derzeitige Studie ist eine Art „Vorstudie“, die feststellen will, welche ARVC-PatientInnen mit PKP2-Genvariante sich für eine Gentherapie eignen würden. Es wird erstmal ein Register erstellt, klinische und laborchemische Daten gesammelt und registriert, sowie eine Antikörpertestung durchgeführt.
In Würzburg gibt es je nach Anfahrtsweg 75 Euro Zuschuss zu den Fahrtkosten. Mitzubringen sind ein Gentest (Laborbefund), der die Mutation bestätigt und möglichst alle klinischen Befunde der letzten 5-10 Jahre als Kopie.
Die Studie wird durchgeführt am Zentrum für Herzinsuffizienz der Universitätsklinik Würzburg (Leitung: Prof. Brenda Gerull) und am Institut für Genetik von Herzerkrankungen am Universitätsklinikum Münster (Leitung: Prof. Eric Schulze-Bahr).
Wichtig: es besteht keinerlei Verpflichtung, später auch tatsächlich an einer Gentherapiestudie teilzunehmen.
Ansprechpartner Würzburg:
Prof. Dr. Brenda Gerull
E-Mail: gerull_b@ukw.de - wir rufen sie dann zeitnah zurück. Ein Rückruf erfolgt entweder durch Frau Hartner (Studienschwester) oder direkt durch Prof. Gerull.
Ansprechpartner Münster:
herzgenetik@ukmuenster.de
Ausführliche Informationen:
beim jeweiligen Zentrum
Zielgruppe:
- ARVC-PatientInnen mit gesicherter Diagnose nach Task-Force-Diagnosekriterien von 2010 oder
- GenvariantenträgerInnen einer (wahrscheinlich) krankheitsverursachenden Genvariante für ARVC (Klasse 4 und 5, wahrscheinlich pathogen und pathogen), egal ob sie die Diagnosekriterien erfüllen oder nicht (also auch symptomfreie GenvariantenträgerInnen)
Ziel:
Es geht um eine neuartige, strahlenfreie Messung des Herzrhythmus– vergleichbar mit einem EKG, aber ohne die lästigen Klebeelektroden. Das MCG oder MKG ist präziser als die herkömmliche Darstellung mittels EKG. Möglicherweise können durch die Studie neue Parameter gefunden werden, die die Diagnose von ARVC erleichtern.
Die Studie wird durchgeführt im Deutschen Herzzentrum München in Zusammenarbeit mit der TU München.
Studieninformation:
Broschüre Magnetkardiographie
Ansprechpartnerin:
PD Dr. med. Annette Wacker-Gussmann
Telefon: 089/1218 3005
E-Mail: wacker@dhm.mhn.de
Ziele:
In der ACMRisk-Studie untersucht unser Gewinner des proARVC-Stipendiums 2024 mittels Kardio-MRT die Bedeutung der Fett- und Bindegewebseinlagerung im Herzen bei arrhythmogener Kardiomyopathie (ACM) bzw. ARVC. Dadurch soll sich die Risikoeinschätzung durch MRT verbessern.
Die Studie wird durchgeführt in der Studiengruppe unserer wissenschaftlichen Beirätin Prof. Dr. Jeanette Schulz-Menger.
Studieninformation:
Broschüre ARVCRisk Studie
Zielgruppe:
Diagnostizierte ARVC-Patienten und -Patientinnen ohne ICD (wegen der Verschattung der Aufnahmen sind ICD-TrägerInnen nicht geeignet)
Info:
Das im Rahmen der Studie notwendige Langzeit-EKG kann per Post an die Studienleitung geschickt werden.
Kontakt:
Halil Noyan
Doktorand und Stipendiat unseres proARVC-Stipendiums
E-Mail: halil.noyan@charite.de
Tel.: 030 450540615
Teilnahmevoraussetzungen:
- Ab 65 Jahre aufwärts
- Herzinsuffizienz (Herzschwäche)
- Psychischer Belastung durch die Erkrankung(en)
- Zusätzlich zwei andere Erkrankungen (ARVC-bedingte Herzrhythmusstörungen wäre schon eine, die zweite eine andere Erkrankung wie z.B. Bluthochdruck, Asthma, Darm-/Nierenerkrankung…)
Vorteil:
- Kostenlose psychische Begleitung durch geschultes Personal über 9 Monate
- Einfache Teilnahme telefonisch bzw. über IT-Plattform
Teilnehmende Zentren (wobei eine Vorstellung vor Ort NICHT nötig ist):
- Göttingen (Tel. 0551/39 -64936 und -64874, Mail: escape@umg.eu)
- Hamburg (Tel. 040 7410-59769, Mail: escape@uke.de)
- Leipzig (Tel. 0341/9711742, Mail: koehler@medizin.uni-leipzig.de)
Laufzeit:
04/2021 – 09/2025
Studieninformation:
Flyer ESCAPE Studie
https://psychosomatik.umg.eu/forschung/projekte/escape/
https://escape-project.org
Ziel:
Das TranslatiOnal Registry for CardiomyopatHies-Plus (TORCH-Plus) des Deutschen Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung e.V. (DZHK) fokussiert sich auf seltene Kardiomyopathien wie ARVC. Zu diesen soll ein deutschlandweites Register mit Biobank (Blut- bzw. Gewebeproben) aufgebaut werden. Studienleiter ist Prof. Dr. med. Benjamin Meder vom ICH Heidelberg.
Teilnehmen können Sie an allen 19 assoziierten Zentren in Bad Nauheim, Berlin – CBF, Berlin – CVK, Berlin – DHZB (Chirurgie), Berlin – DHZB (Kardiologie), Frankfurt am Main, Greifswald, Göttingen, Hamburg – UKE, Hannover, Heidelberg, Kiel, Lübeck, Mainz, Mannheim, München – DHZ, München – LMU Großhadern und Innenstadt und München – TU. Einen Überblick über die Studie und die beteiligten Studienzentren finden Sie hier.
Wenn Sie in einem der Zentren ohnehin in Behandlung sind: sprechen Sie Ihren behandelnden Arzt aktiv auf die Teilnahme an der Studie bzw. an Register und Biobank an. In die Studie fließen ein: ein EKG, ein Herzecho, eine Blutentnahme, die Abgabe einer Urinprobe und ein 6-Minuten-Gehtest. Zusätzlich sind Fragebögen auszufüllen. Da Sie ohnehin regelmäßig zu kardiologischen Kontrollen müssen, stellt die Teilnahme für Sie keinen erheblichen Zusatzaufwand dar.
Ihre Daten können auch später für weitere Studien verwendet werden und kommen so langfristig der ARVC-Forschung zugute.
Studieninformation der LMU München:
Patienteninformation TORCH-Plus DZHK
Ansprechpartner:
Bei Fragen wenden Sie sich gerne auch an die Studienzentrale (Herr Dr. Farbod Sedaghat-Hamedani) unter:
Torch.Register@med.uni-heidelberg.de.
Rekrutierungszeitraum:
8/2020 – 12/2027
Ziel:
Das Institut für Sport- und Präventivmedizin der Universität des Saarlandes unterhält ein Register für (überlebten) plötzlichen Herztod beim Sport. Erfasst werden Fälle von plötzlichem Herztod oder überlebtem plötzlichen Herztod (Herzstillstand mit erfolgreicher Reanimation) beim oder bis zu 1h nach dem Sport.
Jeder kann (auch als Angehöriger oder Augenzeuge) Fälle melden. Das Ausfüllen des Online-Formulars dauert maximal 5 Minuten.
Die Daten werden anonym erfasst, personenbezogene Rückschlüsse sind also nicht möglich.
Abgefragt werden:
die Funktion des Meldenden (z.B. der Sportler selbst, sein Angehöriger, Trainer, Zuschauer, Arzt), das Bundesland, beim Sportler das Geschlecht, das Alter, die ethnische Zugehörigkeit, Datum, Uhrzeit und Art des Ereignisses (Herztod oder überlebter Herzstillstand), Sportart und -level (Freizeit-, Leistungssport) und Telefon/E-Mail für Rückfragen. In einem Freitextfeld kann man Angaben zu den genaueren Umständen machen.
Mögliche und sinnvolle Angaben im Freitextfeld:
wie genau das Ereignis stattfand (z.B. wie lange der Sport bis dahin ausgeübt wurde, ob vor/während/bis 1h nach dem Sport), ob es Symptome kurz vor dem Ereignis gab (Brustschmerzen, Atemnot, Unwohlsein, Übelkeit, Schwindel, Muskelkrämpfe) das Sportlevel (Hobby/Amateur/Profi), ob sofort oder verzögert reanimiert wurde, ob die Reanimation von Fachmann oder Laien durchgeführt wurde, ob ein AED oder ein Defibrillator des Rettungsdienstes eingesetzt wurde, ob es Vorbefunde oder Symptome gab und ob im Nachhinein eine Ursache gefunden und eine Diagnose gestellt werden konnte.
Fälle ab 2020 werden auf alle Fälle Eingang in zukünftige Veröffentlichungen finden. Bitte melden Sie aber auch gerne frühere Fälle; wenn genügend interessante alte Fälle zusammenkommen, ist auch hier ein Eingang in Studien möglich.
Rekrutierungszeitraum:
Laufend ohne zeitliche Begrenzung
Kontakt:
Dr. med. Florian Egger
Institut für Sport- und Präventivmedizin
Universität des Saarlandes
florian.egger@uni-saarland.de
Ziel:
Das Universitätsspital Zürich (USZ) hat einen Fokus auf ARVC/ACM und ist an vielen Studien – national wie international – beteiligt. Wer Interesse an einer Blutspende für die dortige Biobank zur Teilnahme am ARVC-Patientenregister interessiert ist, um in (inter-)nationale Studien eingespeist zu werden (derzeit laufen mehrere große Studien), kann sich dort einspeisen lassen.
Die Abnahme einer Blutprobe ist beim Hausarzt oder Kardiologen möglich, und diese kann ganz einfach per Post an das USZ geschickt werden.
Studieninformation:
Informationsbroschüre Biobank/ Patientenregister Universität Zürich
Studienleitung:
PD Dr. Ardan Saguner
E-Mail: ardan.saguner@usz.ch
Rekrutierungszeitraum:
Laufend ohne zeitliche Begrenzung
Übersicht von Studien mit abgeschlossener Rekrutierung
Im Folgenden finden Sie viele ältere Studien, die wir aktiv unterstützt haben oder an deren Veröffentlichung wir beteiligt waren, deren Rekrutierung aber bereits beendet wurde. Zum Teil sind die daraus resultierenden Publikationen aufgeführt.
Ziel der Studie:
Studie zum Einfluss der körperlichen Aktivität auf den Ausprägungsgrad der Arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie (ARVC). Die Studie erfragte in einem 90-120 Minuten (und manchmal auch länger) dauernden Telefoninterview sehr detailliert das Sportverhalten ab dem 10. Lebensjahr bei diagnostizierten ARVC-PatientInnen und MutationsträgerInnen.
Studienleitung:
Prof. Dr. Stefan Kääb
Dr. Dr. Enzo Lüsebrink
Cand. med. Katharina Strauß (Doktorandin)
Klinikum der Universität München
Studieninformation:
Studieninfo "ARVC und Sport" - LMU München
Rekrutierungszeit:
3/2022 – 3/2023
Unser Beitrag:
Patientenrekrutierung
Veröffentlichung am 03.10.2024:
Life-time cumulative activity burden is associated with symptomatic heart failure and arrhythmic risk in patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: a retrospective cohort study
Binzenhöfer L, Clauss S, Strauß K, Höpler J, Kraft M, Hoffmann S, Brunner S, Tomsits P, Schüttler D, Massberg S, Kääb S, Lüsebrink E.
https://doi.org/10.1093/europace/euae236
Ziel der Studie:
Die Aufklärung negativer oder unklarer Genbefunde bei Verdacht auf ARVC (und anderen Erkrankungen), bei denen entweder keine verursachende Genmutation oder nur eine Mutation unklarer Bedeutung (Variant of unknown significance, auch VUS oder Klasse-3-Mutation) gefunden wurde.
Mehr zum Bavarian Genomes Projekt.
Studienleitung:
Prof. Dr. Thomas Meitinger
Institut für Humangenetik
Klinikum rechts der Isar
Technische Universität München
Teilnehmende Zentren:
Universitätsklinikum Würzburg
Prof. Dr. Brenda Gerull aus Würzburg hat über uns speziell ARVC-PatientInnen mit negativen bzw. unklaren Genbefunden rekrutiert
Klinikum rechts der Isar der TU München
Klinikum der Universität München LMU
Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsklinikum Erlangen
Rekrutierungszeit:
9/2018 – 12/2021
Unser Beitrag:
Patientenrekrutierung für das Universitätsklinikum Würzburg
Veröffentlichung:
Noch ausstehend
Ziel der Studie:
Erforschung der Häufigkeit der Weitergabe der Mutation abhängig vom Geschlecht des Elternteils. Eigentlich müsste ein Elternteil die Genmutation bei einem autosomal-dominanten Erbgang zu 50% weitergeben. Das scheint aber nicht immer der Fall zu sein. Die Studie sollte Unterschiede erforschen.
Studieninformation:
Studieninformation "Vererbung genetischer Herzerkrankungen"
Studienleitung:
Prof. Dr. Jan Peter van Tintelen
Department of Genetics
Universitätsklinikum Utrecht (UMC)
NL – Utrecht
Rekrutierungszeit:
2022
Unser Beitrag:
Patientenrekrutierung
Veröffentlichung:
Noch ausstehend
Ziel der Studie:
- Durchführung einer internationalen, genomweiten Assoziationsstudie (GWAS) zu ARVC/ACM
- Etablierung eines globalen Konsortiums bzw. Registers, bestehend aus Zentren in Europa, USA, Kanada und Australien
- Erforschung des Einflusses häufiger genetischer Varianten auf ARVC/ACM
- Mögliche Entdeckung neuer Varianten
- Verknüpfung Genetik mit Task-Force-Diagnosekriterien
- Geplanter Einschluss von mindestens 1500 Patienten → 2250 am Ende eingeschlossen
Studienleitung:
Dr. Virginnio M. Proost
Amsterdam UMC, University of Amsterdam,
Heart Center, Department of Cardiology, Amsterdam, Netherlands
Prof. Dr. Connie R. Bezzina
Amsterdam UMC, University of Amsterdam,
Department of Experimental Cardiology, Amsterdam, The Netherlands
Prof. Dr. J. Peter van Tintelen
Universtiy Medical Center Utrecht,
Department of Medical Genetics, Utrecht, The Netherlands
Zielgruppe:
Index-PatientInnen
Der/die ARVC-Patient/in einer Familie mit eindeutigen Diagnosekriterien laut TFC (task force criteria von 2010) mit oder ohne Mutation (speziell der erstdiagnostizierte Patient in einer Familie)
Familienmitglieder der IndexpatientInnen
- die eindeutig die Diagnosekriterien erfüllen oder
- die Träger einer (wahrscheinlich) krankheitsverursachenden ARVC-Mutation sind, ohne die Diagnosekriterien zu erfüllen (im Genetikbefund: Klasse 5/4, pathogen/wahrscheinlich pathogen); die Teilnahme ist auch möglich, wenn der Indexpatient nicht in der Studie eingeschlossen ist (z.B. weil er/sie schon verstorben ist oder weil er/sie nicht an der Studie teilnehmen möchte)
Teilnehmenden Zentren in Deutschland:
- Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH), Universitätsklinikum Münster
- Medizinischen Klinik und Poliklinik I am Klinikum der LMU München
- I. Medizinische Klinik am Klinikum rechts der Isar der TU München
- Institut für Cardiomyopathien Heidelberg (ICH.)
Rekrutierungszeit:
2020 – 05/2022
Unser Beitrag:
- Patientenrekrutierung
- enger Austausch mit Studienleitung
- Übersetzung der Fragebögen ins Deutsche
- Informationsveranstaltungen (Die Powerpointpräsentation der ARVC-Selbsthilfe von der Informationsveranstaltung am 28.06.2021 mit Infos zur GWAS-Studie finden Sie hier:
Präsentation ARVC-Selbsthilfe GWAS-Studie
Veröffentlichung:
Noch ausstehend
Ziel der Studie:
Doktorarbeit über die Korrelation von sportlichen Aktivitäten (wann, Länge, Häufigkeit, Dauer, Intensität), die ARVC-PatientInnen und/oder MutationsträgerInnen mit PKP2-Mutation im Laufe Ihres Lebens betrieben haben oder betreiben mit der Schwere der Erkrankung
Studienleiter:
Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr (Doktorvater)
Cand. med. Clarissa Eichwald (Doktorandin)
Institut für Genetik von Herzerkrankungen
Universitätsklinikum Münster
Das Projekt wurde gemeinsam mit der Präventiven Sportmedizin und Sportkardiologie der TU München / Universitätsklinikum rechts der Isar (Prof. Dr. med. Martin Halle) durchgeführt.
Rekrutierungszeit:
2020 - 2021
Unser Beitrag:
Patientenrekrutierung per Rundmail und Newsletter
Veröffentlichung:
Noch ausstehend
Ziel der Studie:
Molekulargenetische Abklärung des plötzlichen oder überlebten Herz-Kreislauftodes Notfall-medizinischer Fälle unter 50 Jahren in Ostwestfalen-Lippe
Studienleiter:
Dr. med. Jens Tiesmeier
Leitender Arzt Notfallmedizin
Facharzt für Anästhesiologie
Ärztlicher Leiter Notarztstandort Krankenhaus Lübbecke
Prof. Dr. Hendrik Milting
Erich u. Hanna Klessmann-Institut für Kardiovaskuläre Forschung und Entwicklung
Bad Oeynhausen
Unser Beitrag:
Ein Poster zu dieser Studie wurde bei unserem ARVC-Symposium am 23.02.2019 von den Co-Autoren Dr. Anna Gärtner und unserem wissenschaftlichen Beirat Prof. Dr. Hendrik Milting vorgestellt:
Poster MAP-OWL-Studie
Veröffentlichung:
Tiesmeier J, Gaertner A, Homm S et al. Resuscitation. 2021 Nov;168:176-185
The emergency medical service has a crucial role to unravel the genetics of sudden cardiac arrest in young, out of hospital resuscitated patients: Interim data from the MAP-IT study
https://doi.org/10.1016/j.resuscitation.2021.07.042
Eine Präsentation zu dieser Studie anlässlich der Wissenschaftlichen Arbeitstage Notfallmedizin (WATN) der Deutschen Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin (DGAI) vom 31.01. – 01.02.2021 in Kiel finden Sie hier:
Präsentation MAP-OWL-Studie
(Zwischen-)Ergebnis:
In ca. 20 – 25% der Fälle plötzlichen Herztods unter 50 Jahren kann durch molekulare Autopsie eine genetische Herzerkrankung aufgedeckt werden.
Preise:
Das Abstract zur Studie erhielt den Best Abstract Award 2021
Best Abstracts Award MAP-OWL-Studie.
Ziel:
In Zusammenarbeit mehrerer Zentren (u.a. Padua, Vancouver, Göttingen, Maastricht) ist eine Studie an Mäusen geplant, die herausbringen soll, ob der Umbau von Herzmuskelgewebe zu Fett aufgehalten werden kann. Momentan ist das alles noch experimentell. Für die Weiterführung der Studie, bei der ausprobiert werden soll, ob bereits existierende Medikamente den Umbau verhindern können (sog. Drug Repurposing), werden Gelder benötigt. Deshalb ruft die italienische Organisation für junge Menschen mit ARVC Giovani E Cuore Aritmico Onlus (Geca onlus), zu Spenden auf. Auf unserer Facebookseite hat deren Vorstandsmitglied Michele Menin einen Aufruf gepostet.
Die Studienleiterin Prof. Alessandra Rampazzo hat mehrere ARVC-Genmutationen entdeckt, darunter 2002 DSP und 2006 DSG2, die zu den fünf Hauptgenen gehören.
Infos zur geplanten Studie (EN)
Prof. Fabio Rossi aus Vancouver, der früher auch einmal in Heidelberg gearbeitet hat, hat cardiac fibroadipogenic progenitors (cFAPs) im Mäusemodell entdeckt, die für die Bildung der bindegewebig-fettigen Einlagerungen bei ARVC verantwortlich sein sollen. Diese Vorläufer sollen blockiert werden. Der Tyrosinkinaseinhibitor Nilotinib, der zunächst dafür untersucht wurde, erwies sich als kardiotoxisch. Nun sollen andere Medikamente erprobt werden.
Ob die Studie allerdings bereits in 2-3 Jahren Erfolg haben könnte, wie Geca onlus hofft, ist ungewiss. Selbst wenn sich im Mausmodell ein Medikament als erfolgreich erweist, müsste dieser Effekt erst noch an einer ausreichend großen Zahl Menschen erprobt werden.
Studienerklärung (IT)
Artikel im Corriere (IT)
Artikel ANSA (IT)
Spendenkonto (IT)
Studieninformation:
Studieninformationen: Pharmakologische Strategien im Mäusemodell
Unser Beitrag:
Aufruf zum Crowdfunding und Kontakt zum Studienleiter Prof. Fabio Rossi
Ziel:
Untersuchung von AC-Patienten auf Dsg2-Autoantikörper im Blutserum und deren Effekte auf die Adhäsion der Herzmuskelzellen untersucht werden.
Weiterhin Untersuchung von Mechanismen bzw. Signalwegen in biophysikalischen und biochemischen Versuchsansätzen, die zur veränderten Adhäsion der Herzmuskelzellen führen.
Studienleiter:
Prof. Dr. Jens Waschke
Anatomische Anstalt der LMU München
Lehrstuhl Anatomie I - vegetative Anatomie
Rekrutierungszeitraum:
2019 – 2021
Unser Beitrag:
- Patientenrekrutierung
- Organisation der Blutprobenentnahme
- Vorsitzende der ARVC-Selbsthilfe Ruth Biller als Co-Autorin
Ergebnis:
Die Ergebnisse der Studie wurden 2023 veröffentlicht:
Catalytic antibodies in arrhythmogenic cardiomyopathy patients cleave desmoglein 2 and N-cadherin and impair cardiomyocyte cohesion
Yeruva S, Stangner K, Jungwirth A, Biller R, et al. Cell Mol Life Sci. 2023 Jul 14;80(8):203
https://doi.org/10.1007/s00018-023-04853-1
Preload reducing therapy to prevent disease progression in patients with Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (“PREVENT-ARVC”)
Ziel:
Klinische Studie zum Erhalt der Herzfunktion bei Patienten mit Arrhythmogener Rechtsventrikulärer Kardiomyopathie (ARVC)
Untersuchung, ob eine medikamentöse „Vorlastsenkung“ mit speziellen Blutdruck- und Wassertabletten (Diuretika und Nitrate) die Entwicklung der Erkrankung verhindern kann
Studienleiterin:
Dr. med. Larissa Fabritz
Institute of Cardiovascular Sciences
University of Birmingham, UK
Unser Beitrag:
- Aufruf zur Teilnahme an der Studie per Rundmail und auf der Website
- Werbung zur Studienteilnahme bei unseren Veranstaltungen
- Präsentation eines Posters zur Studie beim ARVC-Tag 2019:
Poster "PREVENT ARVC"
Generierung induzierter pluripotenter Stammzellen aus somatischen Zellen gesunder Probanden und Patienten mit angeborenen Herzerkrankungen
Ziel:
Erforschung der Ursachen genetisch bedingter Erkrankungen wie Herzmuskelschwäche und
Herzrhythmusstörungen, u.a. ARVC
Nutzung der Kenntnisse, die im Rahmen dieser Studien erlangt werden, zur Entwicklung neuer Strategien zur Diagnose, Vorbeugung und Behandlung dieser Erkrankungen
Studienleiter:
Dr. med. Dr. sci. Tomo Šarić
Institut für Neurophysiologie
Medizinische Fakultät der Universität zu Köln
Rekrutierungszeitraum:
2017 – 2018
Unser Beitrag:
- Aufruf zur Teilnahme an der Studie per Rundmail und auf der Website
- Gemeinsam mit dem Studienleiter Entwicklung eines Modells, das die Studienteilnahme über eine Blutabnahme beim Hausarzt oder Kardiologen ermöglichte (incl. Blutabnahmeset, erforderliche Unterlagen und Transportschein)
- Blutabnahmeaktion bei einer unserer Vortragsveranstaltungen mit Anwesenheit des Studienleiters
Ergebnis:
Die von Dr. Dr. Saric gewonnenen Stammzellen fanden Eingang in mehrere Studien zu ARVC
Ziel:
Bildgebungsstudie des Herzens mittels des neuen Bildgebungsverfahrens PET-MRT (Kombination aus Positronen-Emissions-Tomographie und Magnet-Resonanz-Therapie zur Darstellung des autonomen Nervensystems („Parasympathikus“)
Studienleiter:
Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr
Institut für Genetik von Herzerkrankungen
Universitätsklinikum Münster
Studieninformation:
Studieninformationen IfGH - Medizinische Bildgebungsstudie
Rekrutierungszeitraum:
2017 – 2018
Unser Beitrag:
- Aufruf zur Teilnahme an der Studie per Rundmail und auf der Website
- Werbung zur Studienteilnahme bei unseren Veranstaltungen
Ziel:
Patienten-spezifische Analyse der strukturellen und funktionellen Veränderungen in Herzmuskelzellen
Auswirkungen auf die Zell-Zell-Kommunikation
Untersuchung der Arrhythmieentstehung im Zellverband und auf Einzelzellebene
Aufklärung der Ursachen der ARVC auf zellulärer Ebene
Grundstein für mögliche neue Therapieansätze
Studienleiterin:
Prof. Dr. med. Andrea Bäßler
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin II
Universitätsklinikum Regensburg
Unser Beitrag:
- Aufruf zur Teilnahme an der Studie per Rundmail
- Werbung zur Studienteilnahme bei unseren Veranstaltungen