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Wissen-
schaftlicher Beirat
Unser Vorstand besteht aus:
– 3 Frauen und 3 Männern
– 3 PatientInnen und 3 Angehörigen
– 3 Gründungsmitgliedern und 3 neuen :Mitgliedern
Wenn Sie ein Anliegen an den gesamten Vorstand haben, schreiben Sie bitte eine E-Mail an vorstand@arvc-selbsthilfe.org

Unser wissenschaftlicher Beirat mit Experten für ARVC/ACM und/oder plötzlichen Herztod aus unterschiedlichen Disziplinen wie Kardiologie, Kinderkardiologie, Rhythmologie, Kardiogenetik, Devicetherapie, Telemdizin, Kardio-MRT, Sportmedizin, Pathologie, Rechtsmedizin und Grundlagenforschung, in Kliniken oder niedergelassen tätig, berät uns vor allem in medizinischen Fragen und bereichert unsere Veranstaltungen durch das Fachwissen seiner Mitglieder. 
Gemeinsam arbeiten wir daran, die Diagnose und Behandlung der Patienten und Patientinnen zu verbessern und die Sensibilität für ARVC/ACM in Ärzteschaft, Bevölkerung und Gesundheitspolitik zu erhöhen.
Unser wissenschaftlicher Beirat berät uns in allen Lebenslagen, trifft aber selbst keine Entscheidungen, die den Verein und unsere Arbeit betreffen.

Sprecher des wissenschaftlicher Beirats

Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr (Sprecher)

Kardiogenetik
Institut für Genetik von Herzerkrankungen
Universitätsklinikum Münster

Tätigkeiten und Funktionen:

  • Leiter des Instituts für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster

     

  • Leiter einer Spezialsprechstunde für Patienten mit genetischen Herzerkrankungen
    Experte im Europäischen Referenznetzwerk ERN GUARD-Heart für seltene Herzerkrankungen seit dessen Gründung 2017

     

  • Sprecher der Arbeitsgruppe 12 Kardiomyopathien der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie  Herz- und Kreislaufforschung e.V. – DGK (2018-2019)
    Mitglied im Education Committee der European Heart Rhythm Association (EHRA), 2020-2022

     

  • Mitglied und Vorstand der ‘European Cardiac Arrhythmia Genetics’ Focus Group (ECGen), seit 2020
    Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)

     

Schwerpunkte:

  • Diagnose, Therapie und Betreuung zahlreicher ARVC-Patienten und -Familien aus ganz Deutschland

     

  • Molekulare Autopsie (molekularbiologische Aufklärung von plötzlichen Herztodesfällen)

     

  • Molekulare Diagnostik arrhythmogener Erkrankungen incl. ARVC-Diagnostik

     

Wichtige Publikationen:

  • Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen – Konsensuspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK), der Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK) (2023)

     

  • Postmortale molekulargenetische Untersuchungen (molekulare Autopsie) bei kardiovaskulären und bei ungeklärten Todesfällen (2021)

     

  • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy : Evolving From Unique Clinical Features to a Complex Pathophysiological Concept (2020)

     

  • Herzrhythmusstörungen, plötzlicher Herztod, Herzfehler: Was Gentests für Früherkennung und Therapie leisten können (2017)

     

  • Gendiagnostik bei  kardiovaskulären  Erkrankungen – Positionspapier der Deutschen  Gesellschaft für Kardiologie (DGK)  und der Deutschen Gesellschaft für  Pädiatrische Kardiologie (DGPK ) – (2015)

Prof. Dr. med. Stefan Kääb (Stellvertreter)

Kardiologie
Spezialambulanz für familiäre Arrhythmiesyndrome
Klinikum der LMU München

Tätigkeiten und Funktionen:

  • Münchner Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

     

  • Leitender Oberarzt in der Medizinischen Klinik und Poliklinik I (Kardiologie)

     

  • Leiter der Spezialambulanz für Herzgenetik, familiäre Arrhythmiesyndrome und plötzlichen Herztod am Standort Großhadern

     

  • Council on Cardiovascular Genomics der European Society of Cardiology (ESC)
    Nucleus seit 2019, 2022 – 2024 President-elect, 2024 - 2026 President


Schwerpunkte:

  • Diagnose, Therapie und Betreuung zahlreicher ARVC-Patienten und -Familien aus dem süddeutschen Raum

Wichtige Publikationen:

  • 2020 APHRS/HRS expert consensus statement on the investigation of decedents with sudden unexplained death and patients with sudden cardiac arrest, and of their families (2020)

     

  • Genetics of sudden cardiac death - An epidemiologic perspective (2017)

  • Genetics of Sudden Death (Video Interview, 2017)

     

  • Erbliche Herzrhythmusstörungen: Diagnostik, Therapie und Prävention (2011)

Weitere Beiräte in alphabetischer Reihenfolge:

Dr. med. Susanne Berrisch-Rahmel

Sportkardiologie
Praxis KardioPro Düsseldorf

> Lebenslauf

Tätigkeiten und Funktionen:

  • Niedergelassene Fachärztin für Kardiologie und Innere Medizin, Sportmedizin

     

  • Zusatzqualifikation Sportkardiologie Stufe III

     

  • Kontaktperson zum Bundesverband niedergelassener Kardiologen – BNK e.V.

     

  • Sprecherin der AG „Sport und Prävention“ des BNK e.V.

     

  • Kontaktperson zum Leistungssport (Deutsche Fußball Liga – DFL, Eishockey, Fortuna Düsseldorf)

Schwerpunkte:

  • Sportkardiologie

Wichtige Publikationen:

  • Sportherz und Herzsport – Empfehlungen für die sportkardiologische Praxis (2020)

Prof. Dr. med. Larissa Fabritz 

Kardiologie und Grundlagenforschung
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Tätigkeiten und Funktionen:

  • University Center of Cardiovascular Science und Klinik für Kardiologie am Universitären Herz- und Gefäßzentrum UKE Hamburg

  • Professur für genetisch bedingte Herzerkrankungen

  • Leitung Spezialambulanz ICC zu arrhythmogenen genetisch bedingten Herzerkrankungen am UKE

  • langjährige translationale, präklinische und klinische ARVC-Forschung zu molekularen Mechanismen von Kardiomyopathien wie ARVC und Arrhythmien

  • Forschungsstationen in Münster, Birmingham und Hamburg (Working Group Fabritz)

  • zahlreiche Publikationen zu ARVC als Autorin und Co-Autorin

 

Wichtige Publikationen:

  • Reduced plakoglobin increases the risk of sodium current defects and atrial conduction abnormalities in response to androgenic anabolic steroid abuse (2024)

  • Structural Progression in Patients with Definite and Non-Definite Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy and Risk of Major Adverse Cardiac Events (2023)

  • Age- and Training-Dependent Development of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy in Heterozygous Plakoglobin-Deficient Mice (2006)

Prof. Dr. med. Brenda Gerull 

Kardiogenetik und Grundlagenforschung
Universitätsklinikum Würzburg

> Lebenslauf

Tätigkeiten und Funktionen:

  • Zentrum für seltene Erkrankungen (Zentrum für genetische Herz- und Gefäßerkrankungen) an der Universitätsklinik Würzburg

     

  • Leitung der Abteilung Kardiovaskuläre Genetik an der Universitätsklinik Würzburg

     

  • Spezialsprechstunde für genetische kardiovaskuläre Erkrankungen

     

  • Stellvertretende Sprecherin (2021-22) bzw. Sprecherin (2023-24) der Arbeitsgruppe 12 Kardiomyopathien der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e.V. – DGK (2020-2021)

Schwerpunkte:

  • Molekulare Diagnostik arrhythmogener Erkrankungen incl. ARVC-Diagnostik

     

  •  ARVC-Forschung

     

  • Genetische Ursachen der ARVC

     

  • Molekulare Grundlagen und Krankheitsmechanismen der ARVC

     

  • Personalisierte Medizin

     

  • Induzierte pluripotente Stammzellen als Modellsystem

     

  • Zukünftige Therapiekonzepte

     

  • Stellvertretende Sprecherin der Arbeitsgruppe 12 Kardiomyopathien der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e.V. – DGK (2020-2021)

Wichtige Publikationen:

  • Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen – Konsensuspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK), der Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK) (2021)

     

  • Insights Into Genetics and Pathophysiology of Arrhythmogenic Cardiomyopathy (2021)

     

  • Genetic Animal Models for Arrhythmogenic Cardiomyopathy (2020)

     

  • Cardiomyocyte adhesion and hyperadhesion differentially require ERK1/2 and plakoglobin (2019)

     

  • Skin-heart Connection: What Can the Epidermis Tell Us About the Myocardium in Arrhythmogenic Cardiomyopathy? (2014)

     

  • Mutations in the desmosomal protein plakophilin-2 are common in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (2004)

Prof. Dr. med. Martin Halle 

Sportkardiologie und Präventivmedizin
Klinikum rechts der Isar der TU München

> Lebenslauf

Schwerpunkte:

  • Lehrstuhlinhaber für Präventive und Rehabilitative Sportmedizin an der Technischen Universität München

     

  • Vorsitzender der Arbeitsgruppe “Sportkardiologie” der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) (2013-2015)

     

  • Präsident der European Association of Preventive Cardiology der European Society of Cardiology ESC (2020-2022)

     

  • wissenschaftliche Schwerpunkte: körperliches Training bei Herzerkrankungen mit Schwerpunkt auf diastolischer und systolischer Herzinsuffizienz, aber auch der Arrhythmogenen linksventrikulären Kardiomyopathie

Wichtige Publikationen:

  • 2020 ESC Guidelines on sports cardiology and exercise in patients with cardiovascular disease (2020)

Prof. Dr. med. Daniela Husser-Bollmann 

Kardiologie
Helios Herzzentrum Leipzig

> Lebenslauf

Tätigkeiten und Funktionen:

  • Helios Stiftungsprofessur Genetik von Herzerkrankungen, Herzzentrum Leipzig

     

  • Leiterin der Spezialambulanz für Patienten mit vererbbaren Herzerkrankungen
  • Gastprofessur Vanderbilt University, USA

Schwerpunkte:

  • Fachspezifische genetische Beratung bei vererbbaren Herzerkrankungen

     

  • Indikationsstellung zur genetischen Untersuchung

     

  • Indikationsstellung zur invasiven und nicht-invasiven Behandlung von Herzerkrankungen, insbesondere Herzrhythmusstörungen (z.B. Ablationen, Implantation von Defibrillatoren usw.)

     

  • Betreuung und Beratung von Angehörigen und Familien bei familiärem plötzlichem Herztod

Wichtige Publikationen:

  • Hospital care of patients with inherited cardiomyopathies in Germany during the Covid-19 pandemic – insights from the German-wide Helios hospital network. (2021)

     

  • Genetic Susceptibility for Atrial Fibrillation in Patients Undergoing Atrial Fibrillation Ablation. (2020)

     

  • Effect of Exercise on Outcome after Ventricular Tachycardia Ablation in Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy. (2019)

     

  • Prevalence of clinically apparent hypertrophic cardiomyopathy in Germany-An analysis of over 5 million patients. (2018)

Prof. Dr. Silke Kauferstein

Rechtsmedizin, Zentrum für plötzlichen Herztod
Universitätsklinikum Frankfurt

> Lebenslauf

Tätigkeiten und Funktionen:

  • Leiterin des Zentrums plötzlicher Herztod und familiäre Arrhythmiesyndrome der Goethe-Universität Frankfurt mit umfassender Beratung der betroffenen Familien

  • Leiterin der Forensischen Molekularpathologie am Institut für Rechtsmedizin der Goethe-Universität Frankfurt

  • Spezialambulanz für genetische Herzerkrankungen

  • Langjährige Erfahrung in molekularen Diagnostik genetischer Herzerkrankungen inklusive der Molekularen Autopsie

  • RESCUED-Register plötzlicher Herztod in jungen Jahren (Register für Sudden Cardiac/UnExpected Death)

  • Wissenschaftliche Beirätin und Ansprechpartnerin von SADS Deutschland

Schwerpunkte:

  • Molekulare Autopsie (molekularbiologische Aufklärung von plötzlichen Herztodesfällen)

  • Molekulare Diagnostik arrhythmogener Erkrankungen incl. ARVC-Diagnostik

  • Umfassende Betreuung von Familien in Fällen von plötzlichem Herztod

     

Wichtige Publikationen:

  • Variant interpretation in molecular autopsy: a useful dilemma (2022)

  • Postmortale molekulargenetische Untersuchungen (molekulare Autopsie) bei kardiovaskulären und bei ungeklärten Todesfällen (2021)

  • Molekulare Autopsie: Verfrühte Todesfälle aufklären (2021)

  • Plötzlicher Herztod bei jungen Menschen durch kardiale Gendefekte (2009)

Prof. Dr. med. Sabine Klaassen 

Kinderkardiologie
Charité Campus Virchow in Berlin 

Tätigkeiten und Funktionen:

  • Oberärztin an der Klinik für angeborene Herzfehler - Kinderkardiologie an der Charité Campus Virchow in Berlin

     

  • Leiterin der Spezialsprechstunde Kardiomyopathien und Genetik für Kinder und Jugendliche an der Charité

     

  • Arbeitsgruppe für Klinische Kardiogenetik am Max-Delbrück-Centrum (MDC) in Berlin

     

  • Klinische und genetische Forschung an Kardiomyopathien und an den molekularen Mechanismen für Herzinsuffizienz und genetischen Herzerkrankungen incl. ARVC

     

  • Beteiligung an wichtigen nationalen und internationalen Leitlinien

     

Schwerpunkte:

  • Kinderkardiologie

     

  • Kardiomyopathien im Kindesalter

     

  • Kardiogenetik

     

  • Forschung zu Kardiomyopathien und Myokarditis

Wichtige Publikationen:

  • 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies (2023)

     

  • Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen – Konsensuspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK), der Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK) (2023)

Prof. Dr. med. Karin Klingel

Kardiopathologie
Universitätsklinikum Tübingen

> Lebenslauf

Schwerpunkte:

  • Akademische Direktorin und Leiterin der Kardiopathologie und Infektionspathologie am Institut für Pathologie und Neuropathologie des Universitätsklinikums Tübingen

     

  • Diagnostik von Endomyokardbiopsien und operativ entnommenem Herzmuskelgewebe

     

  • Diagnostik von Abstoßungsreaktionen nach Herztransplantation

     

  • Forschungsschwerpunkt: Identifikation molekularer Biomarker und Pathogenesemechanismen bei Kardiomyopathien

     

  • Arbeitsgruppe zu myokardialen und perikardialen Erkrankungen der ESC (European Society of Cardiology)

Wichtige Publikationen:

  • Postmortale molekulargenetische Untersuchungen (molekulare Autopsie) bei kardiovaskulären und bei ungeklärten Todesfällen (2021)

Dr. med. Eimo Martens 

Kardiologie, Devicetherapie und Telemedizin
Klinikum rechts der Isar der TU München

> Lebenslauf

Schwerpunkte:

  • Zentrum für seltene Erkrankungen der Technischen Universität München (rariTUM)

     

  • Ansprechpartner des Zentrums für seltene Arrhythmie-Syndrome und strukturelle Herzerkrankungen  am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

     

  • Oberarzt der Rhythmologie

     

  • Leitung der Device-Therapie (Spezialist für ICDs und andere implantierbare Geräte)

     

  • Telemedizin

Wichtige Publikationen:

  • Venöse Zugangswege in der kardialen Devicetherapie (2023)

     

  • Myocarditis or inherited disease? - The multifaceted presentation of arrhythmogenic cardiomyopathy (2022)

     

  • Incidence of sudden cardiac death in Germany: results from an emergency medical service registry in Lower Saxony (2014)

Prof. Dr. rer. nat. Hendrik Milting

Molekulargenetik
Herz- und Diabeteszentrum NRW Bad Oeynhausen

> Lebenslauf

Schwerpunkte:

  • Zentrum für seltene Erkrankungen (KardioGenetik) am Herz- und Diabeteszentrum NRW

  • Direktor des Erich und Hanna Klessmann-Instituts für Kardiovaskuläre Forschung und Entwicklung

  • Lehrtätigkeit an der Ruhr-Universität Bochum

  • Molekulare Autopsie (molekularbiologische Aufklärung von plötzlichen Herztodesfällen)

  • Molekulare Diagnostik arrhythmogener Erkrankungen incl. ARVC-Diagnostik

Wichtige Publikationen:

  • Postmortale molekulargenetische Untersuchungen (molekulare Autopsie) bei kardiovaskulären und bei ungeklärten Todesfällen (2021)

Prof. Dr. med. Matthias Paul

Kardiologie
Marienhospital Steinfurt, Kardiologische Praxis Münster

> Lebenslauf

Schwerpunkte:

  • Niedergelassener Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie, fachgebundene genetische Beratung

     

  • Chefarzt für Kardiologie am Marienhospital Steinfurt

     

  • langjähriger Oberarzt für Interventionelle Kardiologie, Klinik für Kardiologie am Universitätsklinikum Münster

     

  • Langjährige klinische Betreuung von Patienten mit ARVC und deren Familien sowie translationale Forschung auf diesem Gebiet

     

  • Mitautor der internationalen Task Force Empfehlungen zur Therapie der ARVC

     

  • Mitglied des Bundesvorstandes und Regionalvorsitzender des Bundes niedergelassener Kardiologen (BNK e.V.)

     

  • Fellow der europäischen Gesellschaft für Kardiologie (FESC)

     

  • Mitglied der „Working Group on Pericardial and Myocardial Diseases” der europäischen Gesellschaft für Kardiologie sowie des Nucleus der Arbeitsgruppe „Kardiomyopathien“ der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie

     

Wichtige Publikationen:

  • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy : Evolving From Unique Clinical Features to a Complex Pathophysiological Concept (2020)

     

  • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: An Update on Pathophysiology, Genetics, Diagnosis, and Risk Stratification (2012)

     

  • Arrhythmogene Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie: Sportmedizinische Aspekte (2005)

PD Dr. med. Ardan Saguner

Kardiologie
Universitätsspital Zürich

> Lebenslauf

Schwerpunkte:

  • Leitender Arzt, Leiter Kammertachykardien & Ionenkanalerkrankungen an der Klinik für Kardiologie des Universitätsspitals Zürich

  • Katheterablation von Herzrhythmusstörungen

  • Kardiale Devicetherapie

  • Langjährige klinische Betreuung von Patienten mit ARVC und deren Familien sowie translationale Forschung auf diesem Gebiet

  • Forschungsschwerpunkt Arrhythmogene Kardiomyopathien und Ionenkanalerkrankungen

  • Autor und Co-Autor zahlreicher ARVC-Studien

  • Mitorganisator eines internationalen Symposiums für Arrhythmogene Kardiomyopathie in Zürich alle 2-3 Jahre

     

Wichtige Publikationen:

  • Arrhythmogenic cardiomyopathy: An in-depth look at molecular mechanisms and clinical correlates (2020)

  • Clinical predictors of left ventricular involvement in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (2020)

  • Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie (2011)

Prof. Dr. med. Jeanette Schulz-Menger

Kardio-MRT, Kardiologie
Helios Klinikum und Charité Campus Buch Berlin

> Lebenslauf

Schwerpunkte:

  • Leiterin der Hochschulambulanz für Kardiologie Campus Buch der Charité

     

  • Oberärztin und Leiterin der nicht-invasiven Bildgebung der Kardiologie am Helios Klinikum Berlin-Buch

     

  • Schwerpunkt Kardio-MRT

     

  • Leiterin der Forschungsgruppe „Kardio-MRT“ am ECRC (Experimental and Clinical Research Center) des Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft und Charité

     

  • Registerstudie zu Kardio-MRTs und Studien zum plötzlichen Herztod

     

Wichtige Publikationen:

  • ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death (2022)

     

  • Pocket Guide der AG21: Kardiale Magnetresonanztomographie, Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz-und Kreislaufforschung e.V. (2015)

Prof. Dr. med. Jens Waschke

Anatomie und Grundlagenforschung
Klinikum der LMU München

> Lebenslauf

Schwerpunkte:

  • Vorstand des Lehrstuhl I der Anatomischen Anstalt an der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) München

     

  • Forschung zur Regulation von Zellkontakten und intrazellulären Signalwegen, insbesondere auch an Kardiomyozyten, die bei ARVC relevant sind

     

  • gezielte Suche nach Ansätzen zur Stabilisierung der Adhäsion von Kardiomyozyten

     

Wichtige Publikationen:

  • Catalytic antibodies in arrhythmogenic cardiomyopathy patients cleave desmoglein 2 and N-cadherin and impair cardiomyocyte cohesion (2023)
    Die Arbeit wurde ausgezeichnet mit dem Quarterly Publication Award für herausragende wissenschaftliche Publikationen der Anatomischen Gesellschaft im 3. Quartal 2023

     

  • Stabilization of desmoglein-2 binding rescues arrhythmia in arrhythmogenic cardiomyopathy (2020)

     

  • Cardiomyocyte adhesion and hyperadhesion differentially require ERK1/2 and plakoglobin (2019)

     

  • Regulation of cardiac myocyte cohesion and gap junctions via desmosomal adhesion (2019)

ARVC-Selbsthilfe –
die Patientenorganisation für Betroffene und Angehörige mit der seltenen Herzerkrankung

Arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM, AC)
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
Arrhythmogene linksventrikuläre Kardiomyopathie (ALVC)
Arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie (AVC)
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD)
Nicht-dilatative linksventrikuläre Kardiomyopathie (NDLVC)

ARVC-Selbsthilfe –
the patient association for patients and families with the rare heart disease

Arrhythmogenic Cardiomyopathy (ACM, AC)
Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)
Arrhythmogenic Left Ventricular Cardiomyopathy (ALVC)
Arrhythmogenic Ventricular Cardiomyopathy (AVC)
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia (ARVD)
Non-dilated left ventricular cardiomyopathy (NDLVC)

Über ARVC

Rechtliches

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