KINDER &
JUGENDLICHE

Eltern, von denen ein Elternteil eine diagnostizierte ARVC hat, oder Eltern von Kindern, bei denen eine ARVC oder der Verdacht darauf besteht, stehen grundsätzlich vor zwei Dilemmas:

  • Lasse ich mein Kind auf eine bekannte familiäre Genvariante testen und wenn ja, wann?
  • Wie finde ich eine Balance zwischen maximalem Schutz des Kinds (Was ist medizinisch noch vertretbar?) und dem Erhalt der Lebensqualität (Was will mein Kind? Was braucht mein Kind?)

Entscheidungen können abhängig sein von der jeweiligen Konstellation in der Familie:

  • das Kind ist selbst von ARVC betroffen (und hat bereits Symptome)
  • ein Elternteil des Kinds ist diagnostizierter ARVC-Patient mit oder ohne Genvariante
  • ein Elternteil des Kinds ist symptomloser Genvariantenträger
  • das Kind ist Träger einer ARVC auslösenden familiären Genvariante (weil die Eltern es testen ließen)

Häufigkeit und Erkrankungsbeginn

ARVC bei Babys gibt es praktisch nicht, und bei kleinen Kindern ist es extrem selten. Meist tritt ARVC erst ab dem 10. – 12. Lebensjahr auf, vor allem aber in bzw. nach der Pubertät bei Heranwachsenden. Trotzdem gibt es vereinzelt Studien und Fallberichte mit betroffenen Kindern, die zwischen 5 und 10 Jahre alt sind. Von daher sollte man auftretende Symptome, insbesondere Synkopen (Ohnmachtsanfälle, vorübergehende Bewusstlosigkeit) bei Genvariantenträgern in jedem Lebensalter ernst nehmen und sich nicht auf die früher propagierte Altersgrenze von 10 Jahren verlassen.

Besonderheiten bei der Diagnose

Im Prinzip werden auch Kinder nach den derzeit gültigen Task-Force-Kriterien von 2010 (Verlinkung Diagnosekriterien) diagnostiziert. Kinderkardiologische Leitlinien der pädiatrischen Fachgesellschaften, die speziell auf Besonderheiten bei Kindern ausgerichtet sind, orientieren sich weitgehend an den Erwachsenen.

Wie beim Erwachsenen sind die wichtigsten diagnostischen Maßnahmen ein 12-Kanal-EKG, ein Langzeit-EKG, ein Belastungs-EKG, ein Herz-Ultraschall (Echokardiographie) und ein MRT, sobald das Kind in der Lage ist und den Mut hat, ein MRT mitzumachen.

Ist das Kind der oder die Erste in der Familie mit Verdacht auf ARVC, wird ein Gentest zur Sicherung der Diagnose wie bei Erwachsenen empfohlen. Ist bereits bei einem Angehörigen eine Genvariante gefunden worden, reicht eine Untersuchung auf eben diese Variante.
Mehr zu den Besonderheiten der genetischen Testung von Kindern, insbesondere im Rahmen eines Familienscreenings, wenn das Kind (noch) keine Symptome hat, lesen Sie im medizinischen Teil unter den Rubriken Gentest bei Kindern und Gentest Pro & Kontra.

Bei Kindern und Jugendlichen unter 14 Jahren können negative T-Wellen in den Brustwandableitungen, die bei älteren Jugendlichen und Erwachsenen ein Diagnosekriterium wären, noch normal sein. Ventrikuläre Tachykardien (VT) müssen diagnostisch abgeklärt werden.

Eine Studie aus Japan (allerdings mit wenig aussagekräftigen kleinen Fallzahlen) unterstreicht die Bedeutung der unterschiedlich aussehenden (pleomorphen) VES (ventrikulären Extrasystolen), deren Provozierung im Belastungs-EKG und der verlängerten terminalen Aktivierungsdauer TAD sowie einer neuen eingekerbten S-Welle in der Brustwandableitung V1.

Quelle:
Electrocardiographic features of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in school-aged children
Fujino M, Miyazaki A, Furukawa O et al. Heart Vessels. 2021Jun;36(6):863-873
https://doi.org/10.1007/s00380-020-01754-2

Das Langzeit-EKG hat eine große Aussagekraft bei ARVC und sollte deshalb möglichst einmal jährlich durchgeführt werden. Das ist allerdings nur möglich, wenn das Kind mitmacht – was sich im Einzelfall schwierig gestalten kann. 

Gelegentliche ventrikuläre Extraschläge (VES) können bei Kindern harmlos sein und verschwinden oft im Jugendalter. Bei einer in der Familie bekannten ARVC können sie aber einen erster Erkrankungshinweis darstellen, insbesondere wenn sie gehäuft auftreten (5-10% der VES-Komplexe im Langzeit-EKG).

Zu dem Erfahrungsbericht einer Mutter mit einem kabellosen Mini-Langzeit-EKG, dem dpv-ritmo III, das ihr Kind getragen hat, geht es hier.

Während das Unterdrücken von VES unter Belastung und ein Wiederauftreten von VES in der Erholungsphase nach Belastung meist harmlos sind, sollte eine Zunahme der VES unter Belastung zu weiterer Diagnostik Anlass geben.

Auch Eventrecorder, Herzkatheter mit EPU und Endomyokardbiopsie sind theoretisch bei Kindern möglich.

Besonderheiten bei der Therapie

Im Prinzip werden auch Kinder genauso therapiert wie Erwachsene, mit Medikamenten, Ablation und bei hohem Risiko für gefährliche Herzrhythmusstörungen mit der Implantation eines Defis (ICD). Wenn nicht explizit eine Therapiefunktion beim ICD benötigt wird, wird bei Kindern in der Regel ein subkutaner ICD (S-ICD) bevorzugt.
Ebenso sollte bei Kindern, insbesondere mit Symptomen, kein Leistungssport oder hochintensives Ausdauertraining betrieben werden, um ein Fortschreiten bzw. frühes Ausbrechen der Erkrankung zu verhindern und schwere Verläufe zu minimieren.

Kontrolluntersuchungen bei Kindern

Wie oft und ab welchem Alter die Untersuchungen gemacht werden sollten, hängt von der Familiengeschichte, der Genvariante und der Einschätzung des behandelnden Arztes ab und wird individuell festgelegt. Die meisten KinderärztInnen beginnen ungefähr im Alter zwischen 6 und 10 Jahren mit den Kontrolluntersuchungen, zunächst meist nur mit einem EKG und einem Echo (einer Ultraschalluntersuchung vom Herz). Später kommen dann Langzeit-EKG, Belastungs-EKG und ggf. ein MRT dazu. Unabhängig vom Alter bei der ersten vereinbarten Untersuchung sollten ungewöhnliche oder verdächtige Symptome schnell abgeklärt werden.

Hat ein Kind bereits ARVC-typische Symptome, so unterscheidet sich das Vorgehen nicht von dem bei Erwachsenen.

Kinder ohne Symptome aus ARVC-Familien, bei denen es keine familiäre Genvariante gibt, die entweder (noch) nicht auf eine bekannte familiäre Genvariante getestet wurden oder die positiv auf die bekannte ARVC-Genvariante in der Familie getestet wurden, müssen regelmäßig kardiologisch untersucht werden.

Nur Kinder aus Familien mit einer bekannten ARVC-Genvariante, die gennegativ sind, d.h. die negativ auf die bekannte familiäre Variante getestet wurden, müssen nicht untersucht werden. Einzige Ausnahme: beim plötzlichen Auftreten ungewöhnlicher oder verdächtiger Symptome sollte zeitnah eine kinderkardiologische Abklärung erfolgen.
Mehr Infos hier.

Wie spreche ich mit meinem Kind über die Erkrankung?

Viele Eltern wissen nicht genau, wie sie mit ihrem Kind über die Erkrankung sprechen sollen, egal ob ein Elternteil betroffen ist, das Kind selbst Genvariantenträger ist oder vielleicht schon erste Erkrankungszeichen zeigt, oder sich vielleicht sogar ein dramatisches Ereignis oder ein Todesfall in der Kernfamilie oder der Verwandtschaft ereignet hat.

Wir haben zu diesem Thema einen kleinen Leitfaden zusammengestellt, basierend auf dem Vortrag „How to talk to kids” von Dr. Shannon Hourigan, klinischer Kinderpsychologin im Programm für ererbte kardiale Arrhythmien an der Kinderklinik Boston im Mai 2021 beim ARVC Patient and Family Seminar der amerikanischen Johns Hopkins Universität. Lesen Sie hier eine übersetzte Mitschrift des Vortrags.

Mehr erfahren

Seit März 2021 sind wir Mitglied im Bundesverband Herzkranke Kinder e.V. (BVHK).

Auf deren Homepage finden Sie viele wertvolle Hinweise und Broschüren zu Herzrhythmusstörungen im Kindesalter, zu Kardiomyopathien, zu Herzkatheteruntersuchungen und zur Herztransplantation für Kinder und Jugendliche, außerdem nützliche Tipps für den Besuch von Kindergarten und Schule.
Es gibt dort zudem eine Sozialrechts-Hotline, eine Rechtsberatung für Familien, eine Peerberatung für herzkranke Kinder und Jugendliche (allerdings eher fokussiert auf Kinder mit angeborenen Herzfehlern), Mutmach-Pakete für Kinder (z.B. wenn eine OP ansteht) und Filme zur OP-Vorbereitung.


FAQ Kinder & Jugendliche – Häufig gestellte Fragen

Das wird bisher von keiner Leitlinie empfohlen. Im Einzelfall können bei jungen ARVC-Patienten Betablocker prophylaktisch eingesetzt werden, um adrenalinbedingte Herzfrequenzspitzen abzufangen und Belastungen des Herzmuskels zu vermeiden. Für einen Nutzen gibt es aber keinerlei Belege.

Bei normaler Ernährung nimmt man in der Regel ausreichend Magnesium und Kalium zu sich. Prophylaktisch wird Magnesium und Kalium normalerweise nicht eingesetzt, kann aber bei bereits bestehenden Herzrhythmusstörungen und einer beginnenden Herzschwäche durchaus hilfreich sein. Für einen Nutzen gibt es aber keine Belege. Die Erfahrungen von Eltern bei Kindern mit Herzrhythmusstörungen sind allerdings positiv.

Das wird unterschiedlich gehandhabt. Im Prinzip gelten auch bei Kindern die bekannten Nachteile eines subkutanen ICD (Fehlschockrate, fehlende Schrittmacherfunktion). Andererseits überwiegt bei Kindern meist der Vorteil, dass die Sonden weniger anfällig sind und der Sondenwechsel unkomplizierter ist, da die Sonde nicht ins Herz geht. Da Kinder im Laufe ihres Lebens möglicherweise einige ICD- und Sondenwechsel benötigen und Sonden beim transvenösen ICD im Schnitt nur 15 Jahre halten, wird in den meisten Kliniken der S-ICD als erste Wahl angesehen. Ausnahme sind Kinder, die bereits sehr viele Rhythmusstörungen haben und deshalb die Therapiefunktion benötigen.

Für alle Beteiligten bedeutet das eine hohe psychische Belastung. Wenn ein hohes Risiko für bösartige Herzrhythmusstörungen beim Kind vorliegt, dann liegt eine Indikation für einen implantierten ICD vor. Das Mitführen eines externen AED würde außerdem eine permanente Überwachung des Kindes voraussetzen. Es gibt keine Garantie, dass man genau in der Situation, in der bei einem Kind ein Notfall eintritt, dann den AED greifbar hat. Andererseits kann es in Übergangszeiten, z.B. bis zur Diagnosesicherung oder bis zu einer geplanten ICD-Implantation ein Gefühl der Sicherheit geben. Im Zweifelsfall müssen das die Eltern entscheiden, ob sie für sich den Aufwand und die Investition gerechtfertigt finden. Wenn es ein Gefühl der Sicherheit gibt und nicht zu noch mehr psychischem Stress führt, dann ist eine Anschaffung gerechtfertigt. Allerdings muss das Gerät dann regelmäßig gewartet werden. Für ein symptomfreies Kind, das lediglich Genvariantenträger ist, ist der Aufwand sicherlich zu hoch. Von den Krankenkassen wird ein AED in der Regel nicht übernommen.

  • Kein Leistungssport und hochintensiver , da dieser zu einem früheren Ausbruch der Erkrankung und einem schwerwiegenderen Verlauf führen kann
  • grundsätzlich dürfen die Kinder (bis auf das Sportverbot) ein normales Leben führen
  • regelmäßige kardiologische Untersuchungen sind notwendig (s.a. PDF „Kontrolluntersuchungen bei Kindern“ unter der Rubrik „Mehr erfahren“)

Die Einbindung von Psychologen ist in der Kinderheilkunde eher Standard als bei Erwachsenen. Im stationären Bereich wird insbesondere bei dramatischen Ereignissen (z.B. überlebter plötzlicher Herztod) oft ein Psychologe hinzugezogen.  Im ambulanten Bereich findet das Angebot einer psychologischen Betreuung in Deutschland leider kaum statt.

Wichtig ist, dass die ganze Familie von einem Arzt über längere Zeit betreut wird und kein ständiger Wechsel erfolgt (feste/r Ansprechpartner*in/ „ein Gesicht“). Eine gute Zusammenarbeit zwischen Eltern und ÄrztInnen ist sehr wichtig, und ggf. kann ein geschulter Psychologe hinzugezogen werden, wenn psychische Belastungen auftreten.

Emotionaler Stress, Alkohol, Drogen (inklusive Cannabis), Energydrinks, extrem laute Musik (wummernde Bässe) und Videospiele können theoretisch Herzrhythmusstörungen und Herzrasen (Tachykardien) auslösen. Stressige Situationen und solche, die zu einer Adrenalinausschüttung führen können, sollten deshalb generell soweit möglich vermieden werden. Ist das nicht möglich (z.B. bei Prüfungen) ist ein Erlernen von Techniken zum Umgang mit Stress hilfreich sein (s.a. Umgang mit psychischen Herausforderungen). Gelegentlich raten Ärzte in bestimmten Situationen zur vorsorglichen Gabe von Betablockern, um Stress und hohe Herzfrequenzen abzufangen. Die meisten Ärzte lehnen aber prophylaktische Medikamentengaben ab.

Quellen:
Mehr Herzrhythmusstörungen nach Beginn einer Cannabistherapie
Schumacher, B. Cardiovasc 24, 11 (2024)
https://doi.org/10.1007/s15027-024-3527-x

Alkohol erhöht Blutdruck bereits in niedriger Menge
Artikel im Deutschen Ärzteblatt vom 01.08.2023
https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/144970

Kinderkardiologie und Toxikologie: Energydrinks lösen kardiale Symptomatik aus
Oberhoffer FS, Li P, Mandilaras G et al. Dtsch Arztebl 2022; 119(37): [18]
https://www.aerzteblatt.de/archiv/227319

Vorhofflimmern: Alkohol erhöht Risiko bereits in niedriger Menge
Artikel im Deutschen Ärzteblatt vom 02.02.2021
https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/120151/

Studie: Computerspiele können tödliche Herzrhythmus­störungen auslösen
Artikel im Deutschen Ärzteblatt vom 19.10.2022
https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/138063/

Mehr FAQ finden Sie auch unter den entsprechenden Rubriken unter „Über ARVC“ zur Diagnose (speziell z.B. „Gentest bei Kindern“) und Therapie bzw. unter „Leben mit ARVC“ unter Allgemeine Tipps und Sport.

Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen – Konsensuspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK), der Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK)
Schulze-Bahr E, Klaassen S, Gerull B et al., Kardiologie 2023; 17:300–349
https://doi.org/10.1007/s12181-023-00622-3

Pocket-Leitlinie: Kardiomyopathien - Leitlinien für das Management von Kardiomyopathien (Version 2023)
Meder B, Eckardt L, Falk V et al. Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e.V. (2023) - ESC Pocket Guidelines, Börm Bruckmeier Verlag GmbH
https://leitlinien.dgk.org/2024/pocket-leitlinien-kardiomyopathien-version-2023/

2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies
Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR et al. ESC Scientific Document Group, Eur Heart J. 2023 Aug 25:ehad194
https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194

Pocket-Leitlinie: Ventrikuläre Arrhythmien und Prävention des plötzlichen Herztodes (Version 2022)
Eckardt L, Bosch R, Falk V, et al. Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e.V. (2023) - ESC Pocket Guidelines, Börm Bruckmeier Verlag GmbH
https://leitlinien.dgk.org/2023/pocket-leitlinie-ventrikulaere-arrhythmien-und-praevention-des-ploetzlichen-herztodes-version-2022/

2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death
Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M et al. Eur Heart J. 2022 Oct 21;43(40):3997-4126
https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac262

Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy in Pediatric Patients: An Important but Underrecognized Clinical Entity
Te Riele ASJM, James CA, Calkins H, Tsatsopoulou A. Front Pediatr. 2021 Dec 2;9:750916
https://doi.org/10.3389/fped.2021.750916

Decision-making and experiences of preimplantation genetic diagnosis in inherited heart diseases: a qualitative study
Yeates L, McDonald K, Burns C et al. Eur J Hum Genet. 2021 Sep 21
https://doi.org/10.1038/s41431-021-00963-1

Electrocardiographic features of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in school-aged children
Fujino M, Miyazaki A, Furukawa O et al. Heart Vessels. 2021 Jun;36(6):863-873
https://doi.org/10.1007/s00380-020-01754-2

ARVC bei Kindern und jungen Erwachsenen
Paul, Thomas: Online-Vortrag für die ARVC-Selbsthilfe (11.01.2021)
https://www.youtube.com/watch?v=hCLbPNqPM8o

2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy
Towbin JA, McKenna WJ, Abrams DJ et al. Heart Rhythm. 2019 Nov;16(11):e301-e372
https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2019.05.007

Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy-Associated Desmosomal Variants Are Rarely De Novo
van Lint FHM, Murray B, Tichnell C, et al. Circ Genom Precis Med. 2019 Aug;12(8):e002467
https://doi.org/10.1161/circgen.119.002467

Leitlinie Pädiatrische Kardiologie: Tachykarde Herzrhythmusstörungen im Kindes-, Jugend- und jungen Erwachsenenalter (EMAH-Patienten)
Paul T, Gebauer R, Kriebel T et al. AWMF S2k-Leitlinie, beschlossen vom Vorstand der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie am 28.11. 2018
https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/023-022

Diagnosing ARVC in Pediatric Patients Applying the Revised Task Force Criteria: Importance of Imaging, 12-Lead ECG, and Genetics
Steinmetz M, Krause U, Lauerer P et al. Pediatr Cardiol. 2018 Aug;39(6):1156-1164
https://doi.org/10.1007/s00246-018-1875-y

Diagnosis of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia - Proposed Modification of the Task Force Criteria
Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D et al. Circulation. 2010;121:1533–1541
https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.108.840827


Letzte Aktualisierung: 27.10.2024
Fachliche Überprüfung: Prof. Dr. med. Sabine Klaassen

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