Nein, zum momentanen Zeitpunkt nicht. Bei der Testung aus dem Fersenblut, das im Rahmen des Neugeborenenscreenings entnommen wird, werden derzeit nur wenige genetische Erkrankungen untersucht, der Schwerpunkt liegt auf Stoffwechselstörungen und hormonellen Erkrankungen.

Theoretisch wäre das möglich. Es gelten dabei alle Vor- und Nachteile einer Testung zu einem so frühen Zeitpunkt. Insgesamt müssen sämtliche Rahmenbedingungen (Beratungspflicht und Einwilligung mit Bedenkzeit etc.) (Verlinkung) für eine prädiktive Testung eingehalten werden. Man kann sich also nicht mal ganz schnell dafür entscheiden, sondern muss eventuelle Vorbereitungen bereits in der Schwangerschaft treffen. Manche Ärzte und Genetiker lehnen eine so frühe Testung ohnehin ab.

Eine elegante Lösung ist die Testung von Nabelschnurblut aus dem Mutterkuchen oder alternativ das Aufheben des Nabelschnurbluts für eine spätere Testung. Die meisten Genlabore bieten eine kostenlose Lagerung dafür an, wenn die Eltern bei ihrem Labor getestet wurden. Auch das muss bereits in der Schwangerschaft logistisch vorbereitet werden.

Es gibt Labore, die für Kinder eine genetische Diagnostik aus einem Wangenschleimhautabstrich oder aus Speichel ermöglichen, um ihnen eine Blutentnahme zu ersparen. Dies kann über den Hausarzt, Kardiologen oder Kinderarzt erfolgen, in anderen Ländern gibt es sogar Kits für zuhause, die man dann einschickt. Die DNA-Gewinnung ist aber aufwändiger und störanfälliger als aus Blut. Bestimmte spezielle Untersuchungen (insbesondere, wenn die Mutation noch gar nicht bekannt ist, also bei der diagnostischen Testung) sind nur aus einer Blutprobe möglich.  Wenn nicht ausreichend DNA isoliert werden kann, muss der Test wiederholt werden oder doch auf eine Blutprobe (1 EDTA-Röhrchen) umgestiegen werden.

Beim Schleimhautabstrich sollten deshalb am besten mehrere konventionelle Wattestäbchen (unbedingt getrocknet!) per Post versandt werden, wenn die Testung nicht direkt im Genlabor selbst erfolgt.
Beim Speicheltest ist es wichtig, dass das Röhrchen bis zur Markierung aufgefüllt wird.

Die Sets sind teuer, ggf. muss der Aufpreis selbst bezahlt werden. 

Erfreulicherweise wird die genetische Testung von Kindern in den neuen ESC-Kardiomyopathie-Leitlinien von 2023 als gemeinsame Entscheidung („shared decision making“) zwischen beratenden Ärzten bzw. Genetikern und Eltern unabhängig vom Alter des Kinds empfohlen. Auf diese aktuelle Leitlinie können sich Eltern berufen, die eine frühe Testung ihrer Kinder bevorzugen und damit nicht bis zum 10. Lebensjahr warten wollen.

Die ESC-Leitlinien zur genetischen Testung von 2022 und frühere Konsensuspapiere sehen eine Testung von Kindern tatsächlich erst ab dem 10. – 12. Lebensjahr vor. Die ARVC-Selbsthilfe hält diesen Zeitpunkt für zu spät, da wichtige Weichenstellungen z.B. bezüglich des Sportverhaltens aus unserer Sicht früher sinnvoll sind. Zudem gibt es in seltenen Einzelfällen einen frühen Erkrankungsausbruch auch bei jüngeren Kindern.

Wir setzen uns dafür ein, dass Kinder dann getestet werden, wenn die Eltern es für richtig halten, ganz unabhängig vom Alter. Manche Eltern wollen möglichst früh Gewissheit haben, andere das möglicherweise einschneidende Ergebnis nach hinten schieben.

Es gibt Ärzte, die sogar raten, eine Testung erst vorzunehmen, wenn das Kind selbst einwilligungsfähig ist. In der Regel gelten Jugendliche ab dem 16., definitiv ab dem 18. Lebensjahr als einwilligungsfähig, ggf. auch schon ab dem 14. Lebensjahr, wenn der Arzt sich davon überzeugt hat, dass das Kind geistig reif genug ist und die Sachlage nachvollziehen kann. Wir halten die Testung erst in diesem Alter eindeutig für zu spät.

Unklar bleibt derzeit, welcher Arzt/Ärztin/Genetiker/Genetikerin welcher Leitlinie folgen wird. Die meisten Genlabore sind aber mittlerweile offen für die Wünsche der Eltern.

Immer sinnvoll ist eine genetische Testung von Kindern dann, wenn es auffällige Herzsymptome hat.

Dafür gibt es keine gesetzlichen Vorgaben. In der Regel gelten Jugendliche ab dem 16., definitiv ab dem 18. Lebensjahr als einwilligungsfähig, ggf. auch schon ab dem 14. Lebensjahr, wenn der Arzt sich davon überzeugt hat, dass das Kind geistig reif genug ist und die Sachlage nachvollziehen kann.

Je älter das Kind, desto sinnvoller ist es, es in die Entscheidung mit einzubeziehen. Theoretisch können aber die Eltern bei einem unter 18-Jährigen entscheiden, ob der Gentest gemacht werden soll oder nicht.